متلازمة برادر ويلي - الأعراض والأسباب والعلاج

متلازمة برادر ويلي هي اضطراب وراثي يسبب اضطرابات جسدية وعقلية وسلوكية للمرضى. ستتغير الأعراض التي يعاني منها المرضى مع تقدم العمر.

الأمراض التي تسببها الاضطرابات الوراثية نادرة إلى حد ما. وفقًا للبحث ، تحدث متلازمة برادر ويلي في 1 من كل 10000 إلى 30000 ولادة في جميع أنحاء العالم.

أعراض متلازمة برادر ويلي

يمكن أن تسبب متلازمة برادر ويلي تشوهات جسدية وفكرية ، بالإضافة إلى اضطرابات هرمونية لدى المصابين. ستتغير هذه التشوهات مع نمو المريض. ها هو التفسير:

الأعراض عند الأطفال

يمكن رؤية علامات وأعراض متلازمة برادر ويلي منذ الولادة. تشمل الأعراض:

  • تشوهات الوجه ، وهي: أشكال العين الغريبة ، والشفتين الرفيعة ، وضيق الصدغين ، وتدلي الفم مثل العبوس.
  • القضيب والخصيتان عند الأولاد أصغر من الطبيعي. الخصيتان أيضًا لا تنزلان في الخصيتين. بينما في الفتيات الصغيرات ، يكون البظر والشفرين الصغيرين أصغر من الطبيعي.
  • ضعف العضلات ، الذي يظهر في ضعف قدرته على امتصاص الحليب ، لا يستجيب للمنبهات ، وصراخه يبدو ضعيفًا.

الأعراض عند الأطفال والبالغين

مع تقدمك في العمر ، ستتغير أعراض متلازمة برادر ويلي. فيما يلي الأعراض التي تظهر عند الأطفال والبالغين:

  • يتم إعاقة قدرة الطفل على التحدث ، على سبيل المثال عدم القدرة على نطق الكلمات بشكل جيد.
  • التأخر في الوقوف والمشي بسبب إعاقة التطور الحركي.
  • تشوهات جسدية ، مثل قصر القامة ، والساقين الصغيرة ، وانحناء العمود الفقري غير الطبيعي ، والاضطرابات البصرية.
  • يشعر الأطفال دائمًا بالجوع ، لذلك يكتسبون الوزن بسرعة.
  • عضلات صغيرة ونسبة عالية من الدهون في الجسم.
  • يتم إعاقة نمو الأعضاء التناسلية ، بحيث يتأخر البلوغ ويصعب الإنجاب.
  • الاضطرابات المعرفية وهي صعوبات حل المشكلات والتفكير والتعلم.
  • الاضطرابات السلوكية مثل العناد والتهيج وسلوك الوسواس القهري واضطرابات القلق.
  • اضطرابات النوم ، سواء دورات النوم غير الطبيعية و توقف التنفس أثناء النوم.
  • غير حساس للألم.

متى تذهب الى الطبيب

إذا كان لديك قريب بالدم يعاني من متلازمة برادر ويلي ، يجب أن تناقش مع طبيب التوليد الخاص بك إذا كنت تخططين للحمل. تهدف استشارة الطبيب إلى معرفة احتمالية إصابة الجنين بهذا المرض وكيفية التغلب عليه.

يجب أيضًا إجراء فحص الحمل إذا كان هناك تاريخ من متلازمة برادر ويلي في الأسرة ، للتحقق من احتمال وجود اضطراب وراثي يسبب هذا المرض. يشمل فحص الحمل اختبارات الدم ، والموجات فوق الصوتية ، واختبار الجينات. يمكن إجراء فحص الحمل في الثلث الأول والثاني من الحمل.

يُنصح النساء الحوامل أيضًا بمراقبة الحمل. يجب إجراء هذا الفحص الروتيني مرة واحدة شهريًا في الثلث الأول والثاني من الحمل ، ثم كل أسبوعين في الفصل الثالث. الغرض من التحكم الروتيني ليس فقط مراقبة نمو الجنين ، ولكن أيضًا للكشف عن التشوهات في الأم والجنين.

سببمتلازمةبرادر ويلي

تحدث متلازمة برادر ويلي بسبب اضطراب وراثي وراثي. أكثر من نصف حالات متلازمة برادر ويلي ناتجة عن فقدان النسخة الجينية من الكروموسوم 15 الموروث من الأب.

ستسبب هذه الحالة اضطرابات في نمو ووظيفة الغدة النخامية ، وهي جزء من الدماغ يلعب دورًا مهمًا في تنظيم إفراز الهرمونات.

يمكن أن يسبب ما تحت المهاد الذي لا يعمل بشكل طبيعي اضطرابات في أنماط الأكل والنوم ، والمزاج ، والنمو ، وتطور الأعضاء الجنسية ، وتنظيم درجة حرارة الجسم.

تشخيص متلازمة برادر ويلي

يمكن للأطباء أن يشتبهوا في إصابة شخص ما بمتلازمة برادر ويلي من الأعراض والعلامات التي تظهر على جسم المريض. ولكن للتأكد من ذلك ، سيقوم الطبيب بإجراء فحص الجينات عن طريق فحص عينة دم المريض.

علاج متلازمة برادر ويلي

يهدف علاج متلازمة برادر ويلي إلى إدارة الأعراض وتحسين نوعية حياة المريض. تشمل طرق العلاج ما يلي:

المخدرات

قد يصف الأطباء مضادات الاكتئاب أو مضادات الذهان ، خاصةً في المرضى الذين يعانون من اضطرابات سلوكية. ومع ذلك ، لا ينصح بهذا الدواء للأطفال دون سن 18 عامًا.

علاج نفسي

يتم العلاج بشكل مختلف ، اعتمادًا على الأعراض التي يعاني منها المريض. تشمل هذه العلاجات:

  • العلاج بهرمون النمو (هرمون النمو) ، لتسريع معدل النمو وزيادة قوة العضلات وتقليل الدهون في الجسم.
  • العلاج بالهرمونات الجنسية البديلة ، وهي هرمون التستوستيرون للرجال ، والإستروجين والبروجسترون للنساء.
  • علاج فقدان الوزن ، من بين أمور أخرى ، من خلال اتباع نظام غذائي صحي وزيادة النشاط البدني أو ممارسة الرياضة.
  • تشمل العلاجات الأخرى العلاج لتحسين مهارات الكلام والتعلم ، بالإضافة إلى العلاج لعلاج اضطرابات النوم والكلام.

عملية

يجب إجراء الجراحة للأولاد الذين لا تنزل خصيتيهم من البطن إلى كيس الصفن. يتم إجراء الجراحة عادة عندما يكون الطفل بعمر 1-2 سنة ، وذلك لتقليل خطر الإصابة بسرطان الخصية.

مضاعفات متلازمة برادر ويلي

هناك العديد من المضاعفات التي يمكن أن يعاني منها المصابون بمتلازمة برادر ويلي ، وهي:

المضاعفات المرتبطة بالسمنة

الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر ويلي أكثر عرضة للإصابة بالسمنة بسبب الجوع المستمر وعدم النشاط. المرضى الذين يعانون من هذا المرض معرضون أيضًا لخطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2 وارتفاع الكوليسترول في الدم وارتفاع ضغط الدم.

مضاعفات نقص الهرمونات

يمكن أن يسبب انخفاض إنتاج الهرمونات العقم لدى معظم الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة. يمكن أن يؤدي نقص الهرمون الجنسي ومستويات هرمون النمو أيضًا إلى تقليل كثافة العظام وتسبب هشاشة العظام.

الوقاية من متلازمة برادر ويلي

لا يمكن منع متلازمة برادر ويلي. ومع ذلك ، يمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية في تحديد مدى خطر ولادة الشخص لطفل مصاب بمتلازمة برادر ويلي.

في كثير من الحالات ، لن ينجب الأشخاص الذين لديهم أطفال مصابين بمتلازمة برادر ويلي طفلًا آخر مصابًا بهذه الحالة. ومع ذلك ، لا تزال هناك حاجة لإجراء الاختبارات الجينية للبحث عن طرق أخرى للتكاثر إذا كانت مخاطر ولادة طفل مصاب بمتلازمة برادر ويلي مرتفعة بدرجة كافية.