سماك هارلكوين - الأعراض والأسباب والعلاج

السماك المهرج هو مرض خلقي يسبب تشوهات في جلد الطفل منذ الولادة. السماك المهرج تتميز ببشرة جافة وسميكة ومتقشرة في جميع أنحاء الجسم.

السماك المهرج وهو ناتج عن اضطراب وراثي ينتقل من كلا الوالدين. أثناء تكوين الأعضاء في الرحم ، تتسبب هذه التشوهات الجينية في عدم تكوين مكونات الجلد بشكل طبيعي.

السماك المهرج هو مرض نادر إلى حد ما. تحدث هذه الحالة فقط في حالة واحدة من كل 500.000 ولادة.

أسباب الإصابة بسماك هارلكوين

السماك المهرج بسبب طفرات أو تشوهات في الجينات ABCA12. عادة ، يعمل هذا الجين لإنتاج البروتين ناقل ABC وظيفتها توزيع الدهون على الطبقة الخارجية من الجلد (البشرة).

تشوهات الجينات ABCA12 تشغيل السماك المهرج يسبب إنتاج البروتين ناقل ABC مثبط ، بحيث تعطل توزيع الدهون على طبقة البشرة. بدون هذه المركبات الدهنية ، يصبح نمو خلايا الجلد غير طبيعي.

نمط ضعف سمكة هارلكوين

السماك المهرج موروثة في نمط وراثي متنحي. أي أن هذا المرض سيحدث فقط لدى شخص ورث طفرة الجين ABCA12 من كلا الوالدين. بعبارة أخرى ، شخص لم يرث سوى طفرة جينية ABCA12 من أحد الوالدين لن يعاني السماك المهرج.

ومع ذلك ، سيكون الشخص حاملًا للطفرة الجينية (شركات النقل) ويمكنهم نقله إلى أطفالهم. في هذه الحالة ، من مخاطر تعرض الطفل السماك المهرج هي 12.5٪ في كل حمل. سيزداد الخطر إلى 25 ٪ إذا كان الشريك أيضًا الناقل طفرة في هذا الجين.

علامة مرضسماك هارلكوين

طفل مع السماك المهرج عادة ما يولد قبل الأوان. العَرَض الرئيسي لهذه الحالة هو جلد أحمر كثيف متقشر في جميع أنحاء الجسم ، بما في ذلك الوجه. يتم شد الجلد أيضًا ، بحيث يبدو وكأنه تشققات.

مع مثل هذه الحالات الجلدية في جميع أنحاء الجسم ، هناك العديد من المشاكل التي يمكن أن تحدث ، بما في ذلك:

  • الجفون المقلوبة
  • لا يمكن أن تغلق العيون
  • شكل الأذنين يشبه المزج مع الرأس
  • يتم شد الشفاه بإحكام ، مما يجعل فم الطفل مفتوحًا ويصعب الرضاعة
  • صعوبة التنفس بسبب جلد الصدر المشدود
  • اليدين والقدمين أصغر من المعتاد ومنتفخة
  • إصابة الطبقات العميقة من الجلد
  • حركة محدودة للساق
  • انخفاض درجة حرارة الجسم
  • الجفاف مع ارتفاع مستويات الصوديوم في الدم

مع تقدم الطفل في السن ، ستظهر مشاكل أخرى بسبب الحالة السماك المهرج. يمكن أن تسبب التشوهات في الجلد الكلي اضطرابات أو تشوهات في النمو البدني للأطفال. فيما يلي الأعراض التي يمكن أن تحدث:

  • الأظافر أثخن من المعتاد
  • يصعب تحريك الأصابع بسبب شد الجلد
  • شعر رقيق أو متناثر بسبب قشور فروة الرأس
  • تشوه الوجه ، حيث يبدو الوجه مرسومًا
  • فقدان السمع نتيجة وجود كومة من القشور على الأذن

طفل مع السماك المهرج سيكون أيضًا أكثر عرضة للإصابة بالتهابات الجلد. يمكن أن تتداخل القشور التي تتراكم على الجلد أيضًا مع عملية التعرق ، مما يجعل المريض أكثر عرضة لارتفاع الحرارة.

يمكن أن تؤثر هذه الحالة بالفعل على أشياء كثيرة جسديًا ، ولكن الذكاء والنمو العاطفي للأطفال المصابين السماك المهرج عادة لا يختلف عن الأطفال الآخرين في مثل سنه.

متى تذهب الى الطبيب

علامة مرض السماك المهرج سيُرى من وقت ولادة الطفل. إذا كان طفلك يعاني من الأعراض المذكورة أعلاه ولم يولد في المستشفى ، خذه على الفور إلى أقرب طبيب للحصول على المساعدة الأولية والإحالة إلى مرفق وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة (NICU).

إذا كنت تعرف أي تاريخ السماك المهرج في الأسرة, يجب استشارة الطبيب قبل الحمل. يمكن إجراء الاختبارات الجينية لمعرفة ما إذا كنت أنت وشريكك كذلك الناقل هذا المرض.

إذا كنت أنت أو شريكك حاملًا بالفعل ، فاستشيري طبيبك بشأن التاريخ الطبي لعائلتك ، حتى يكون الطبيب أكثر انتباهاً في مراقبة حالة الجنين. ناقش أيضًا مع الطبيب حول ما إذا كان فحص بزل السلى ضروريًا أم لا أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS).

تشخيص داء السماك Harlequin

تشخبص السماك المهرج عادة يمكن إثبات ذلك من خلال الفحص البدني ، أي بالنظر إلى العلامات الموجودة على جلد المريض. لتأكيد التشخيص ، قد يقوم الطبيب أيضًا بإجراء اختبارات جينية أو خزعة من الجلد.

يهدف الاختبار الجيني إلى تحديد ما إذا كان المريض يعاني من طفرة جينية ABCA12. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية الأطباء في تحديد ما إذا كانت شكاوى المريض ناتجة عن: السماك المهرج أو السماك نوع آخر.

يمكن للأطباء أيضًا التشخيص السماك المهرج قبل ولادة الطفل من خلال بزل السلى و أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS). يتم إجراء بزل السلى عن طريق فحص عينة من السائل الأمنيوسي ، بينما يتم إجراء فحص فحص عينة من الأنسجة في المشيمة.

علاج او معاملةسماك هارلكوين

معاناة حديثي الولادة السماك المهرج يجب معالجته ومراقبته بشكل مكثف في غرفة NICU. العلاج الأول ، من بين أمور أخرى:

  • وضع الطفل في الحاضنة بحيث يحافظ على درجة حرارة جسم الطفل ويبقى الجلد رطباً
  • توفير وسائل الرضاعة الطبيعية للوقاية من سوء التغذية والجفاف
  • ضع كريم الريتينويد على الجلد المتقشر القاسي
  • ضعي مرهم مضاد حيوي وضمدي جلد الطفل لمنع العدوى
  • إسقاط قطرة للعين أو إرفاق جهاز لحماية عيون الطفل
  • توصيل أنبوب بمجرى الهواء لمساعدة الطفل على التنفس

الأطفال مع السماك المهرج تحتاج أيضًا إلى تحكم منتظم حتى يمكن مراقبة النمو والتطور بشكل صحيح.

لمن يعانون السماك المهرجللأطفال والكبار على حد سواء ، من المهم الحفاظ على البشرة نظيفة ورطبة ونضرة. بهذه الطريقة ، يمكن للبشرة حماية الجسم من الجراثيم والمواد الضارة الأخرى. ستحافظ حالة الجلد الجيدة أيضًا على درجة حرارة الجسم الطبيعية ومستويات السوائل.

طريقة واحدة لحماية الجلد هي استخدام المراهم ومرطبات الجلد ، خاصة بعد كل استحمام. بدلاً من ذلك ، استخدم كريم العناية بالبشرة الذي يحتوي على مكونات غنية بالترطيب ، مثل:

  • أحماض ألفا هيدروكسي أو أحماض ألفا هيدروكسي (AHA)
  • الفازلين أو جل النفطي
  • سيراميد
  • الكوليسترول
  • اللانولين

مضاعفات السماك هارلكوين

يكون خطر حدوث مضاعفات أكبر عند الأطفال حديثي الولادة. فيما يلي بعض المضاعفات التي يمكن أن تحدث إذا: السماك المهرج لم يتم تناولها على الفور:

  • التهاب المفاصل
  • التهابات الجلد المتكررة
  • التهاب العين مثل التهاب الملتحمة والتهاب القرنية
  • تصلب العضلات في مفاصل الجسم مما يسبب صعوبة في الحركة
  • اضطرابات في عملية النمو والتنمية
  • نقص هرمون الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية)
  • التنفس ببطء شديد أو ضحل (نقص التهوية)
  • فشل التنفس
  • الإنتان

الوقاية من السماك المهللي

كما هو موضح أعلاه ، السماك المهرج هو مرض تسببه طفرات جينية تنتقل من كلا الوالدين. وبالتالي، السماك المهرج لا يمكن منعه.

ومع ذلك ، يمكنك أنت وشريكك إجراء الاختبارات الجينية في وقت مبكر ، خاصة إذا كان لديك تاريخ عائلي من هذا المرض. بهذه الطريقة ، يمكن للأطباء معرفة ما إذا كان هناك خلل جيني ABCA12 وما حجم الخطر السماك المهرج وصولا لطفلك.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found