سماك Harlequin ، اضطراب جلدي نادر بسبب طفرة جينية
السماك المهرج هو اضطراب وراثي يتسبب في جفاف الجلد المتشقق والسميك المتقشر في جميع أنحاء الجسم. هذا الاضطراب الجلدي نادر جدًا ويصيب 1 من كل 300000 مولود جديد ، من الأولاد والبنات.
الجلد هو حاجز بين الجسم والبيئة الخارجية. الأطفال المولودين مع السماك المهرج حالة الجلد متضررة ، لذلك تتعطل وظيفة الجلد في الحفاظ على توازن السوائل في الجسم ومكافحة العدوى.
نتيجة لذلك ، غالبًا ما تؤدي هذه الحالة إلى الجفاف الشديد والالتهابات التي تهدد الحياة في الأسابيع القليلة الأولى من حياة الطفل. لذلك ، يولد الأطفال السماك المهرج عادة ما يتم علاجه مباشرة من خلال العناية المركزة في غرفة NICU.
فهم السبب سماك هارلكوين
السماك المهرج يحدث بسبب طفرة جينية ، وتحديداً طفرة في جين ABCA12. يعمل هذا الجين في إنتاج بروتين ABCA12 الضروري لتكوين خلايا الجلد الطبيعية.
تؤدي الطفرات إلى فشل إنتاج هذه البروتينات أو إنتاج بروتينات غير طبيعية. هذا يتسبب في أن يصبح الجلد في جميع أنحاء الجسم والوجه سميكًا ومتقشرًا.
عادة ما يتم توريث هذا الاضطراب الجلدي النادر من الآباء إلى الأطفال بطريقة وراثية متنحية. أي ، إذا كان كلا الوالدين لديه طفرة جينية ABCA12 ، فإن خطر تطور الطفل السماك المهرج 25٪.
العلامات والأعراض سماك هارلكوين
طفل مع السماك المهرج عادة ما يولد قبل الأوان. تشمل العلامات الشائعة التي يمكن التعرف عليها لهذا المرض النادر ما يلي:
- بشرة جافة ومتقشرة في جميع أنحاء الجسم
- الجفون مطوية للخارج
- الفم مفتوح دائما
- تنصهر الأذنين بالرأس
- تورم اليدين والقدمين ويصعب تحريكهما.
وفي الوقت نفسه ، فإن بعض الأعراض التي تظهر عند الرضع المصابين بهذه الحالة هي: السماك المهرج من بين أمور أخرى:
- صعوبة في التنفس
- انخفاض درجة حرارة الجسم
- ارتفاع مستويات الصوديوم في الدم (فرط صوديوم الدم)
مع تقدمهم في العمر ، مع الأطفال السماك المهرج سيواجه أيضًا تداخلًا في شكل:
- تأخر في النمو الحركي ونمو الجسم
- ضعف القدرة على السمع
- التهابات الجلد في شقوق القشور التي تحدث بشكل متكرر
- أشعر دائمًا بالحر
جسديا الطفل المصاب بهذه الحالة السماك المهرج يبدو أن لديها العديد من التشوهات ، ولكن هذا الاضطراب يأتي فقط من الجلد. عادة ، لا يتأثر نموه العقلي ويتساوى مع الأطفال في سنه.
علبة سماك هارلكوين تلتئم؟
حتى الآن ، لا يوجد دواء يمكنه علاج المرض السماك المهرج. تهدف العلاجات المختلفة التي يقدمها الأطباء فقط إلى تقليل الأعراض ومنع المضاعفات.
الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة السماك المهرج عادة ما يتم علاجهم فورًا بالعناية المركزة في غرفة NICU. بعض الإجراءات التي يقوم بها الأطباء أثناء وجود الطفل في NICU هي:
- أدخل أنبوب تغذية أو أنبوب أنفي معدي لمنع نقص التغذية والسوائل
- استخدام المضادات الحيوية للوقاية من العدوى
- قم بتغطية الجلد بضمادة لمنع العدوى
- أدخل أنبوبًا في مجرى الهواء للمساعدة في التنفس
- إعطاء قطرات للعين أو غيرها من وسائل حماية العين
مع رعاية جيدة ، مع الأطفال السماك المهرج بشكل عام لديهم فرصة عالية للبقاء على قيد الحياة. في الواقع ، العديد من المصابين هم بالفعل من المراهقين والبالغين.
يعتمد الأمر حقًا على العلاج المنتظم من الأطباء والدعم من الأشخاص حول المريض ، سواء من أفراد الأسرة أو مقدمي الرعاية أو المعلمين أو الأصدقاء.
