متلازمة كلاينفيلتر - الأعراض والأسباب والعلاج
سمتلازمة كلاينفيلتر هي اضطراب وراثي بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم X. نتيجة لذلك ، سيكون للذكور الذين يولدون بهذه الحالة بعض الخصائص الأنثوية.
تحدد الكروموسومات الجنسية جنس الشخص. عادة ، لدى الرجال 46 كروموسومًا مع كروموسوم جنسي XY ، بينما تمتلك النساء 46 كروموسومًا مع كروموسوم جنسي XX. عندما يكون لديك متلازمة كلاينفيلتر ، يمكن أن يكون لدى الرجل 47 XXY أو 48 XXXY أو 49 XXXXY كروموسوم.
أسباب متلازمة كلاينفيلتر
تحدث متلازمة كلاينفيلتر بسبب وجود نسخة إضافية من كروموسوم الجنس X. تحدث هذه الحالة عند الذكور ، وتحدث بشكل عشوائي ، وليست وراثية. الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر الكلاسيكية سيكون لديهم كروموسوم 47 XXY ، في حين أن أولئك الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر المتغيرة قد يكون لديهم كروموسومات 48 XXXY أو 48 XXYY أو 49 XXXXY.
يحدث هذا الشذوذ أثناء نمو الجنين في الرحم. كلما زاد عدد نسخ كروموسوم X الإضافي ، زادت حدة المشكلات الصحية بشكل عام.
السبب الدقيق لمتلازمة كلاينفلتر غير معروف. ومع ذلك ، فإن أحد العوامل التي يُعتقد أنها تزيد من خطر الإصابة بهذا الاضطراب الوراثي هو عمر الأم التي تكون كبيرة في السن أثناء الحمل.
أعراض متلازمة كلاينفيلتر
سوف تسبب متلازمة كلاينفلتر انخفاضًا في مستويات هرمون التستوستيرون. ستؤثر هذه الحالة على الحالة الجسدية والعقلية والفكرية للمريض. تختلف أعراض متلازمة كلاينفيلتر بشكل عام. حتى أن بعض المرضى يشعرون بالشكاوى والأعراض في سن البلوغ أو البلوغ.
إذا تم تقسيم أعراض متلازمة كلاينفلتر حسب العمر ، فهي:
طفل
يمكن أن تكون أعراض متلازمة كلاينفيلتر عند الأطفال:
- ضعف العضلات (نقص التوتر)
- تطور اللغة المتأخر
- تأخر التطور الحركي
- لديك الخصية الخفية أو المبال التحتاني
الأطفال والمراهقون
تشمل أعراض متلازمة كلاينفيلتر لدى الأطفال والمراهقين ما يلي:
- أطول مقارنة بالأطفال الآخرين في سنه مع نسبة أرجل طويلة ، وجسم أقصر ، وأرداف أعرض
- البلوغ (فترة نمو الأعضاء التناسلية) متأخر أو غير مكتمل أو لا يحدث. عادة ما تكون بعض العلامات عبارة عن خصيتين أصغر ، قضيب أصغر ، شعر عانة أقل
- تضخم الثدي (تثدي الرجل)
- قلة الحماس وصعوبة التواصل الاجتماعي أو الخجل
- اضطرابات التعلم ، مثل صعوبة القراءة أو التهجئة أو الكتابة
ناضجة
في الرجال البالغين ، يمكن أن تكون مشاكل الخصوبة أو العقم من الأعراض الرئيسية لمتلازمة كلاينفيلتر. يمكن أن تتبع هذه الحالة أعراض أخرى ، مثل:
- قلة عدد الحيوانات المنوية أو انعدامها
- صغر حجم الخصيتين والقضيب
- العجز الجنسي أو انخفاض الرغبة الجنسية (الرغبة الجنسية)
- أطول من الرجل بشكل عام
- هشاشة العظام
- أقل في العضلات مقارنة بالرجال الآخرين
- التثدي
غالبًا ما ترتبط متلازمة كلاينفلتر أيضًا بزيادة خطر الإصابة بأمراض عديدة ، مثل مرض السكري من النوع 2 ، واضطرابات القلب والأوعية الدموية ، أو قصور الغدة الدرقية ، أو أمراض المناعة الذاتية ، أو اضطرابات القلق ، أو سرطان الثدي.
متى تذهب الى الطبيب
استشر طبيبك إذا واجهت الأعراض المذكورة أعلاه. خاصة إذا كنت تعانين من مشاكل في الخصوبة أو ضعف في نمو الأعضاء التناسلية ، مثل الخصيتين المعلقة (الكيسة الخفية) ، أو تضخم الثديين ، أو العجز الجنسي.
راقب نمو طفلك وتطوره عن طريق مراجعة الطبيب بانتظام. تحتاج أيضًا إلى اصطحاب طفلك إلى الطبيب على الفور إذا كان يعاني من التشنج الخفي أو المبال التحتاني أو تأخيرات في النمو.
تشخيص متلازمة كلاينفيلتر
يقوم الطبيب بسؤال المريض عن شكاوى وإجراء فحص لتقييم ما إذا كان هناك تشوهات في الخصيتين والقضيب والثدي. عند الأطفال ، سيجري الطبيب أيضًا فحوصات لتقييم النمو والتطور.
بعد ذلك يقوم الطبيب بإجراء الفحوصات الداعمة التالية لتشخيص متلازمة كلاينفيلتر:
- اختبار الهرمونسيتم استخدام عينات البول والدم للتحقق من مستويات الهرمون غير الطبيعية.
- تحليل الكروموسوميمكن استخدام تحليل الكروموسومات أو تحليل النمط النووي لتحديد شكل وعدد كروموسومات المريض.
إذا كان البالغون يعانون من مشاكل في الخصوبة ، فسيقوم الطبيب بإجراء فحص لتقييم عدد ونوعية الحيوانات المنوية.
إذا اشتبه في حدوث متلازمة كلاينفلتر في الجنين أو إذا كان عمر الأم أكبر من 35 عامًا ، فسيقوم الطبيب بإجراء فحص غير جراحي للدم قبل الولادة متبوعًا بفحص المشيمة (بزل السلى) للكشف المبكر عن متلازمة كلاينفيلتر.
علاج متلازمة كلاينفيلتر
حتى الآن ، لم يتم العثور على طريقة أو دواء محدد لعلاج متلازمة كلاينفيلتر. يهدف العلاج إلى تخفيف أعراض متلازمة كلاينفيلتر مع تحسين نوعية حياة المصاب.
هناك العديد من الطرق المستخدمة لعلاج الشكاوى الناتجة عن متلازمة كلاينفيلتر ، بما في ذلك:
- العلاج ببدائل التستوستيرون ، لمساعدة الأولاد على النمو بشكل طبيعي عند البلوغ ، مع الوقاية من نقص هرمون التستوستيرون (قصور الغدد التناسلية)
- العلاج الطبيعي ، لتدريب الأطفال الذين يعانون من ضعف العضلات
- علاج النطق لمساعدة الأطفال على الكلام
- العلاج الوظيفي لتحسين اضطرابات التنسيق
- علاج نفسي حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى (الحقن المجهري) ، لمساعدة المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر على إنجاب الأطفال
- الجراحة التجميلية لإزالة أنسجة الثدي الزائدة
بالإضافة إلى ذلك ، هناك حاجة إلى دعم الأسرة والأشخاص المقربين للمساعدة في التغلب على صعوبات التواصل الاجتماعي وصعوبات التعلم التي يعاني منها الأشخاص المصابون بمتلازمة كلاينفلتر. إذا كان المريض يعاني من اضطراب عاطفي ، فيمكن أيضًا استشارة طبيب نفساني.
مضاعفات متلازمة كلاينفيلتر
يمكن أن يؤدي نقص مستويات هرمون التستوستيرون في الجسم بسبب متلازمة كلاينفيلتر إلى زيادة خطر الإصابة بالأمراض التالية:
- الاضطرابات النفسية ، مثل القلق أو الاكتئاب
- الاضطرابات العاطفية أو السلوكية ، مثل تدني احترام الذات أو الاندفاع
- العقم أو العقم
- العجز الجنسي
- هشاشة العظام
- سرطان الثدي
- أمراض الرئة
- أمراض القلب أو الأوعية الدموية
- أمراض متلازمة التمثيل الغذائي ، بما في ذلك مرض السكري من النوع 2 وارتفاع ضغط الدم وارتفاع نسبة الكوليسترول في الدم
- أمراض المناعة الذاتية ، مثل الذئبة و التهاب المفصل الروماتويدي
- تسوس الأسنان ، مثل ظهور تجاويف في الأسنان
الوقاية من متلازمة كلاينفيلتر
متلازمة كلاينفيلتر هي حالة وراثية تحدث بشكل عشوائي ، لذلك لا يمكن منعها. لتقليل خطر الإصابة بهذه المتلازمة ، يُنصح أنت وشريكك بإجراء الفحص الجيني والاستشارة قبل الزواج لمعرفة الخطر المحتمل لإصابة طفلك بهذه المتلازمة.
أثناء الحمل ، تحتاج المرأة الحامل أيضًا إلى إجراء فحوصات منتظمة للطبيب. يتم إجراء الفحوصات الروتينية للكشف عن الاضطرابات أو التشوهات في الجنين منذ سن مبكرة. فيما يلي جدول موصى به للتحكم في الحمل:
- من الأسبوع الرابع إلى الثامن والعشرين: مرة في الشهر
- من الأسبوع الثامن والعشرين إلى الأسبوع السادس والثلاثين: كل أسبوعين
- الأسبوع السادس والثلاثين إلى الأسبوع الأربعين: مرة واحدة في الأسبوع
عند دخول سن البلوغ ، يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر الخضوع فورًا للعلاج ببدائل التستوستيرون لتقليل مخاطر حدوث مضاعفات بسبب انخفاض مستويات هرمون التستوستيرون.
