تعرف على الأنواع والفوائد المختلفة لاختبارات الحمض النووي
لا تقتصر فائدة اختبار الحمض النووي أو الاختبار الجيني على تحديد نسب الشخص أو هويته فحسب ، بل أيضًا في الكشف عن أمراض معينة. هناك أنواع مختلفة من اختبارات الحمض النووي ولكل منها فائدة أو وظيفة مختلفة.
يمتلك البشر عمومًا 46 كروموسومًا في كل خلية. تتكون الكروموسومات من DNA (حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين) أو حمض الديوكسي ريبونوكلييك. الحمض النووي هو المادة الجينية التي تحدد طبيعة الشخص وخصائصه الجسدية.
عندما يعاني شخص ما من اضطراب وراثي أو اضطراب في الحمض النووي ، على سبيل المثال بسبب مرض وراثي أو بسبب عوامل أخرى ، يمكن أن يعاني من أمراض معينة. لذلك ، يعد اختبار الحمض النووي مهمًا لتحديد التركيب الجيني لجسم الشخص واكتشاف الاضطرابات الوراثية.
أنواع وفوائد اختبارات الحمض النووي المختلفة
إلى جانب كونها مفيدة في اكتشاف وتشخيص اضطرابات أو حالات وراثية معينة ، يمكن أيضًا إجراء اختبارات الحمض النووي للمساعدة في الإجراءات القانونية. فيما يلي الأنواع والفوائد المختلفة لاختبار الحمض النووي:
اختبار ما قبل الانغراس
يمكن إجراء اختبار الحمض النووي من قبل الأزواج الذين يخططون للحمل من خلال التلقيح الاصطناعي أو المعرضين لخطر إنجاب أطفال يعانون من اضطرابات وراثية معينة ، مثل مرض الخلايا المنجلية أو التليف الكيسي.
لإجراء هذا الاختبار ، يتم إزالة عدة بويضات من المبايض أو المبايض ، ثم تخصيبها بخلايا منوية خارج الجسم لتكوين جنين (جنين).
بعد ذلك ، سيتم فحص كل جنين بحثًا عن اضطرابات وراثية معينة. بعد ذلك ، سيختار الطبيب جنينًا سليمًا يتم إدخاله في الرحم.
اختبار ما قبل الولادة
فائدة أخرى لاختبار الحمض النووي هي أنه يكتشف التغيرات الجينية أو الشذوذ في كروموسومات الجنين. يمكن إجراء اختبار الحمض النووي للكشف عن أمراض معينة في الجنين مبكرًا ، مثل متلازمة داون ومتلازمة إدوارد.
اختبار الناقل أو اختبار الناقل
يمكن أن تتمثل فوائد اختبار الحمض النووي أيضًا في معرفة ما إذا كان الشخص لديه جينات أو حالات معينة قد تنتقل إلى أطفالهم. معلومات كهذه مفيدة في مساعدة الأزواج على اتخاذ قرار التخطيط للحمل.
اختبار التنبؤ
يتم إجراء اختبار الحمض النووي أيضًا إذا كان لديك والداك أو أقاربك المقربين مصابين بأمراض وراثية معينة. يستخدم الاختبار التنبئي لاتخاذ إجراءات وقائية في وقت مبكر قبل ظهور الأعراض أو التخطيط لعملية العلاج.
التوليد أو اختبار الأبوة
يمكن استخدام اختبار الحمض النووي لتحديد هوية والدي الطفل. يمكن إجراء هذا الاختبار ، سواء عندما يكون الطفل لا يزال في الرحم أو عندما يولد بالفعل. يمكن إجراء الفحص من خلال اختبارات الدم أو مسحة داخل الخد.
اختبار الطب الشرعي
يمكن أيضًا استخدام سلسلة من اختبارات الحمض النووي كأحد الاختبارات لأغراض الطب الشرعي أو عمليات إنفاذ القانون.
بعض الأمثلة على اختبارات الحمض النووي التي يتم إجراؤها غالبًا في اختبارات الطب الشرعي هي اختبارات الدم لتحديد دم الضحايا أو مرتكبي انتهاكات القانون ، واختبارات بصمات الأصابع ، وعملية التعرف على أجزاء الجسم لضحايا الجرائم أو أحداث معينة ، مثل الحرائق أو الطائرة تتحطم.
بالإضافة إلى بعض الاختبارات المذكورة أعلاه ، يمكن أيضًا إجراء اختبارات الحمض النووي لتحديد عرق الشخص وراثيًا وشجرة العائلة وأصول الأجداد وعرق الأجداد. يمكن إجراء اختبار الحمض النووي هذا بالفعل في إندونيسيا ، لكن تكلفة هذا الاختبار كبيرة جدًا.
أمراض وراثية مختلفة يمكن اكتشافها عن طريق اختبارات الحمض النووي
كما ذكر أعلاه ، فإن اختبار الحمض النووي مفيد للكشف عن أنواع مختلفة من الأمراض الوراثية. فيما يلي بعض أنواع الأمراض المعنية:
1. نقص ألفا 1 أنتيتريبسين (A1AT)
A1AT هو بروتين ينتجه الكبد ويعمل على حماية الرئتين. في حالة نقص A1AT ، سوف تتضرر الرئتان والكبد ببطء. في بعض المرضى ، يمكن أن يؤدي نقص A1AT إلى مرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD).
2. الثلاسيميا
الثلاسيميا هو اضطراب دموي موروث أو موروث في العائلات. هذا المرض يجعل جسم المريض غير قادر على إنتاج ما يكفي من الهيموجلوبين أو إنتاج خلايا الدم الحمراء بشكل غير طبيعي.
نتيجة لذلك ، لا تستطيع خلايا الدم الحمراء حمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم بشكل صحيح. هذا يجعل مرضى الثلاسيميا عرضة للإصابة بفقر الدم وغالبًا ما يتطلب نقل الدم.
3. مرض كرون
يتميز داء كرون بالتهاب في الجهاز الهضمي يؤدي إلى آلام في البطن وإسهال ونقص في الوزن وسوء تغذية. المضاعفات الأخرى التي يمكن أن تحدث هي فقر الدم والتهاب المفاصل.
4. التليف الكيسي
يتسبب هذا الاضطراب في زيادة سماكة المخاط في الجسم ، مثل الرئتين والجهاز الهضمي والأعضاء التناسلية. نتيجة لذلك ، يتعرض الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي لخطر الإصابة بالجهاز التنفسي والجهاز الهضمي وسوء التغذية والعقم.
5. السرطان
يمكن إجراء اختبارات الحمض النووي للكشف عن خطر إصابة الشخص بالسرطان ، مثل سرطان الثدي. أحد اختبارات الحمض النووي المستخدمة لتحديد خطر الإصابة بالسرطان هو فحص جينات BRCA 1 و BRCA 2.
تظهر دراسات مختلفة أن حوالي 55-72٪ من النساء اللاتي لديهن جين BRCA1 و 45-69٪ من النساء اللاتي لديهن جين BRCA2 معرضات لخطر الإصابة بسرطان الثدي عندما يتجاوزن 70 عامًا.
6. متلازمة كلاينفيلتر
تحدث متلازمة كلاينفيلتر عندما يولد الأولاد مع كروموسوم X إضافي. يمكن أن تؤثر هذه الحالة على نمو الخصيتين ، مما يؤدي إلى انخفاض إنتاج هرمون التستوستيرون.
7. فقر الدم المنجلي
يحدث فقر الدم المنجلي عندما لا تكون خلايا الدم الحمراء مستديرة الشكل بشكل طبيعي ، ولكنها تشبه المنجل. تجعل هذه الحالة خلايا الدم الحمراء غير قادرة على حمل ما يكفي من الأكسجين في جميع أنحاء الجسم ، مما يتسبب في تعطيل الوظائف المختلفة لأعضاء الجسم.
8. متلازمة داون
متلازمة داون أو متلازمة تثلث الصبغي 21 هي حالة وراثية تجعل المصابين لا يملكون القدرة على التعلم عند مستوى معين. عادة ما يكون للأشخاص المصابين بمتلازمة داون خصائص جسدية مميزة.
بالإضافة إلى اكتشاف الاضطرابات الوراثية ، يمكن أيضًا إجراء اختبارات الحمض النووي لتحديد نوع الفيروس المسبب لأمراض معينة. من الاختبارات التي يتم إجراؤها غالبًا في هذا المجال فحص PCR للكشف عن فيروس كورونا في COVID-19.
أخذ عينات الحمض النووي
يتم إجراء اختبار الحمض النووي بشكل عام من خلال أخذ عينة من الدم أو أنسجة الجسم ، مثل الجلد أو الشعر. تستخدم معظم العينات دمًا من الوريد ، لكن بعضها يستخدم عينات من اللعاب.
لاختبار الحمض النووي على الجنين ، عادة ما تكون العينة المأخوذة من السائل الأمنيوسي أو عينة من أنسجة المشيمة.
بمجرد أخذ العينة ، سيتم إرسالها إلى المختبر لمزيد من الفحص. عادة ، قد يستغرق الأمر من بضعة أيام إلى أسابيع للحصول على نتائج اختبار الحمض النووي.
إذا كانت عائلتك تعاني من مرض وراثي ، فلا ضرر من إجراء اختبار الحمض النووي لمعرفة ما إذا كان المرض قد انتقل إليك أو لأطفالك لاحقًا. لتحديد ما إذا كان اختبار الحمض النووي ضروريًا أم لا ، يمكنك استشارة الطبيب.
