التليف الكيسي - الأعراض والأسباب والعلاج

التليف الكيسي أو التليف الكيسي مرض أحفاد مما يؤدي إلى أن يصبح المخاط في الجسم سميكًا ولزجًا. التليف الكيسيليس مرض معد، لكن المتألمأكثر سريع التأثر الإصابة بالعدوى عند الاقتراب من شخص مصاب أو على اتصال به.

في الظروف العادية ، يكون المخاط الذي يعمل كمواد تشحيم في الجسم سائلًا وزلقًا. في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي ، هناك شذوذ في الجينات التي تنظم تدفق السوائل والأملاح في الخلايا.

يتسبب هذا الشذوذ الجيني في أن يصبح المخاط لزجًا ويسد عددًا من القنوات في الجسم. الجهاز التنفسي هو واحد منهم.

أعراض التليف الكيسي

يمكن أن تظهر أعراض التليف الكيسي بعد ولادة الشخص أو تظهر فقط عند النمو. حتى أن هناك من لا يعانون من أي أعراض حتى سن البلوغ.

تختلف الأعراض التي يعاني منها كل مريض باختلاف مسار العضو المسدود وشدته.

أعراض التليف الكيسي في الجهاز التنفسي

يمكن أن يؤدي المخاط السميك واللزج إلى انسداد المسالك الهوائية ، مما يتسبب في ظهور أعراض التليف الكيسي ، والتي تشمل:

  • إحتقان بالأنف
  • السعال المطول مع البلغم
  • تتعب بسرعة عندما تكون نشطًا
  • صفير (أزيز)
  • صعوبة في التنفس
  • التهابات الجهاز التنفسي المتكررة

يمكن أن تتفاقم الأعراض في الجهاز التنفسي بشكل مفاجئ خلال بضعة أيام أو أسابيع. تسمى هذه الحالة بالتفاقم الحاد للتليف الكيسي.

أعراض التليف الكيسي في الجهاز الهضمي

بسبب المخاط الذي يسد القناة التي تنقل الإنزيمات الهاضمة من البنكرياس إلى الأمعاء الدقيقة ، لا يستطيع جسم المريض امتصاص العناصر الغذائية من الطعام المستهلك. هذا يسبب أعراض مثل:

  • براز دهني ورائحة كريهة
  • توقف النمو أو فقدان الوزن
  • عدم التبرز في اليوم الأول بعد ولادة الطفل
  • الإسهال الشديد أو الإمساك
  • يصبح لون الجلد مصفرًا (اليرقان)

يعاني الشخص المصاب بالتليف الكيسي أيضًا من عرق أكثر ملوحة من العرق الطبيعي. يتم التعرف على هذا العرض بشكل عام من قبل الآباء الذين يقبلون جبين طفلهم.

متي حتيار كالبريد الطبيب

يحتاج الشخص إلى استشارة الطبيب إذا ظهرت عليه أعراض التليف الكيسي. يمكن أن يحدث التليف الكيسي حتى من اليوم الأول من حياة الطفل. استشر طبيب الأطفال على الفور إذا لم يتغوط الطفل في أول 24 ساعة من حياته.

التزم بجدول تحصين طفلك. في وقت التطعيم ، سيجري طبيب الأطفال أيضًا فحصًا صحيًا شاملاً لطفلك. هذا مهم للكشف المبكر عن وجود تشوهات في الأطفال.

التليف الكيسي مرض ينتشر في العائلات. إذا كان لديك أحد أفراد العائلة مصابًا بالتليف الكيسي ، يجب أن تتحدث مع طبيبك حول احتمالية إصابتك أنت أو طفلك بالتليف الكيسي.

بالنسبة للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي أنفسهم ، تأكد دائمًا من إجراء فحوصات طبية منتظمة مع الطبيب حتى تتم مراقبة تقدم المرض دائمًا. يحتاج المرضى أيضًا إلى توخي الحذر والذهاب فورًا إلى قسم الطوارئ بالمستشفى (IGD) إذا عانوا من ضيق في التنفس.

أسباب التليف الكيسي

يحدث التليف الكيسي بسبب التغيرات في الجينات التي تنظم توزيع الملح في جسم الإنسان. ستؤدي التغيرات أو الطفرات الجينية إلى زيادة مستويات الملح في العرق. تؤثر هذه الحالة على المخاط في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والتناسلي ليصبح سميكًا ولزجًا.

الطفرات الجينية في مرضى التليف الكيسي موروثة من كلا الوالدين. إذا تلقى الطفل هذه الطفرة الجينية من أحد والديه فقط ، فإنه يصبح كذلك الناقل لِعلاج التليف الكيسي. أ الناقل ليس لديهم تليف كيسي ، ولكن يمكن أن ينقلوا الاضطراب إلى ذريتهم.

تشخيص التليف الكيسي

اختبار تشخيص التليف الكيسي هو اختبار جيني (جين CFTR). الاختبارات الجينية ضرورية في الحالات التالية:

  • الأطفال المولودين لأبوين مصابين أو يحملون جين التليف الكيسي. سيتم إجراء الاختبارات الجينية من خلال دم الطفل عند ولادة الطفل أو عندما يبلغ عمر الطفل أسبوعين.
  • الأطفال والبالغون المصابون بالتهاب الجيوب الأنفية المزمن والأورام الحميدة الأنفية وتوسع القصبات والتهابات الرئة المتكررة والتهاب البنكرياس والعقم.
  • الأزواج الذين يعانون أو يحملون التليف الكيسي. يجب إجراء هذا الفحص الجيني عندما يرغب الزوج والزوجة في إنجاب الأطفال لمعرفة مدى خطورة إصابة الطفل بالتليف الكيسي.

بالإضافة إلى اختبار الجينات ، يمكن للأطباء أيضًا إجراء اختبارات الدم والعرق لتقييم ارتفاع البروتين IRT في الدم ومستويات الملح العالية في عرق الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي.

سيقوم الطبيب أيضًا بإجراء اختبار وظائف البنكرياس والكبد ، وكذلك فحص الجهاز التنفسي بالأشعة السينية ، وفحص البلغم ، واختبارات وظائف الرئة لمعرفة أي اضطرابات في الجهاز التنفسي. تظهر هذه الاضطرابات عند مرضى التليف الكيسي.

علاج التليف الكيسي

يتم علاج التليف الكيسي من أجل ترقيق المخاط في الرئتين بحيث يسهل طرده ومنع التهابات الرئة أو معالجتها عند حدوثها ومنع انسداد الأمعاء والحفاظ على التغذية الكافية للمريض.

بعض أنواع العلاج التي سيقدمها الطبيب هي:

المخدرات

يمكن للأطباء إعطاء بعض الأدوية أدناه لعلاج التليف الكيسي:

  • أدوية ترقق البلغم ، لتسهيل إزالة البلغم في الجهاز التنفسي.
  • مستحلبات التنفس ، لإرخاء عضلات الجهاز التنفسي ، وبالتالي مساعدة الشعب الهوائية على البقاء مفتوحة.
  • الأدوية المضادة للالتهابات ، لتقليل انتفاخ الجهاز التنفسي.
  • المضادات الحيوية ، لعلاج الالتهابات البكتيرية في الجهاز التنفسي.
  • مكملات إنزيم الجهاز الهضمي ، لمساعدة الجهاز الهضمي على امتصاص العناصر الغذائية بشكل أفضل.

العلاج الطبيعي ديوجد وإعادة التأهيل الرئوي

هذا برنامج طويل الأمد لترقيق البلغم لتسهيل طرد وتحسين وظائف الرئة. يشمل برنامج العلاج الطبيعي الذي سيتم تنفيذه التنصت على الصدر أو الظهر ، وتقنيات التنفس الجيدة ، والتمارين الرياضية ، والتثقيف حول المرض ، بالإضافة إلى الاستشارة الغذائية والنفسية.

العمليات والإجراءات طبي آخرله

قد يقوم الأطباء أيضًا بالإجراءات التالية لعلاج التليف الكيسي ومضاعفاته:

  • مكملات الأكسجين ، لمنع ارتفاع ضغط الدم في الرئتين.
  • تنظير القصبات و غسيللشفط المخاط الذي يغطي الجهاز التنفسي وتنظيفه.
  • الاستئصال الجراحي للزوائد الأنفية ، لإزالة انسداد الأنف الذي يعوق التنفس.
  • تركيب أنابيب تغذية لتوفير المدخول الغذائي الكافي للمريض.
  • جراحة الأمعاء ، خاصةً عندما يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من الانغلاف.
  • زراعة الرئة ، لعلاج مشاكل الجهاز التنفسي الحادة.

يستخدم العلاج أعلاه للتخفيف من أعراض المريض. ومع ذلك ، لا يوجد علاج محدد يمكنه علاج التليف الكيسي.

المضاعفات التليف الكيسي

هناك العديد من المضاعفات التي يمكن أن يسببها التليف الكيسي. يمكن أن تؤثر هذه المضاعفات على أجهزة وأعضاء مختلفة.

مضاعفات الجهاز التنفسي

تشمل المضاعفات التي يمكن أن تحدث في الجهاز التنفسي ما يلي:

  • الالتهابات المزمنة ، مثل التهاب الجيوب الأنفية والتهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي.
  • توسع القصبات هو تضخم في الجهاز التنفسي يسبب للمريض صعوبة في التنفس وإفراز البلغم.
  • تتكون السلائل الأنفية من أجزاء الأنف الملتهبة والمتورمة.
  • استرواح الصدر ، وهو تراكم الهواء في التجويف الجنبي ، التجويف الذي يفصل بين الرئتين وجدار الصدر.
  • ترقق جدران الجهاز التنفسي مما يؤدي إلى سعال الدم أو نفث الدم.

يمكن لمرض التليف الكيسي الذي يستمر في التفاقم أن يجعل المرضى يعانون من فشل الجهاز التنفسي حتى يتوقفوا عن التنفس.

مضاعفات الجهاز الهضمي

تشمل المضاعفات التي يمكن أن تحدث في الجهاز الهضمي ما يلي:

  • نقص العناصر الغذائية بسبب المخاط يجعل الجسم غير قادر على امتصاص البروتينات أو الدهون أو الفيتامينات بشكل صحيح.
  • مرض السكري أو مرض السكري. حوالي ثلث المصابين بالتليف الكيسي معرضون لخطر الإصابة بمرض السكري بحلول سن الثلاثين.
  • انسداد القناة الصفراوية. هذا يمكن أن يؤدي إلى حصوات في المرارة وضعف وظائف الكبد.
  • انسداد معوي.

المضاعفات الأخرى التي يمكن أن يسببها التليف الكيسي هي العقم وهشاشة العظام وسلس البول واضطرابات الكهارل.

الوقاية من التليف الكيسي

لا يمكن منع التليف الكيسي. ومع ذلك ، فإن المتزوجين الذين يعانون من التليف الكيسي أو لديهم أقارب يعانون من المرض يحتاجون إلى الخضوع لفحص وراثي. يهدف هذا الاختبار إلى التحقق من مدى تعرض النسل لخطر الإصابة بالتليف الكيسي.

في وقت الاختبار الجيني ، سيأخذ الطبيب عينة من الدم أو اللعاب. يمكن إجراء هذا الاختبار الجيني أيضًا عندما تكون الأم حاملًا وتشعر بالقلق من خطر الإصابة بالتليف الكيسي في الجنين الذي تحمله.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found