تعرف على متلازمة جاكوب واضطرابات الكروموسومات عند الرجال

متلازمة جاكوب هي طفرة جينية تحدث عند الرجال. إذا كانت كل خلية في الجسم تحتوي عادةً على 46 كروموسومًا ، فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة جاكوب لديهم بالفعل 47 كروموسومًا.

على الرغم من ندرتها ، إلا أن متلازمة يعقوب تستحق أن تُعرف. هذه الحالة ، التي تحدث فقط عند الرجال ، يمكن أن تجعل من الصعب على المريض النمو والتطور ، لذا فهي تتطلب اهتمامًا خاصًا من الوالدين.

 

أسباب متلازمة يعقوب

في عملية التكاثر ، سيحصل الجنين المحتمل المتكون من خلال عملية الإخصاب على المكونات الجينية من خلية الحيوانات المنوية للأب وخلية بويضة الأم. سيحدد هذا المكون أيضًا جنس الطفل.

هناك نوعان من الكروموسومات الجنسية التي يمكن أن تشكل جنس الشخص ، وهما X و Y. في الظروف العادية ، يكون لدى النساء اثنان من الكروموسومات X (XX) ، بينما لدى الرجال كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (XY).

حسنًا ، الرجال المصابون بمتلازمة جاكوب لديهم بالفعل كروموسوم Y إضافي واحد ، لذا فإن الكروموسومات التي يتم تكوينها تصبح XYY.

على الرغم من أنه اضطراب وراثي ، إلا أن متلازمة جاكوب لا يتم توريثها عادة من الوالدين. حتى الآن ، لم يُعرف السبب الدقيق لهذا المرض.

ومع ذلك ، من المعروف أن الزيادة في كروموسوم Y تحدث عندما لا تتطور خلايا الحيوانات المنوية بشكل صحيح أو يكون هناك خلل في تكوين مكونات الكروموسوم Y في المراحل المبكرة من نمو الجنين (الجنين).

بعض علامات وأعراض متلازمة يعقوب

يمكن التعرف على متلازمة جاكوب من خلال مجموعة العلامات والأعراض التي تظهر ، من الطفولة إلى البلوغ. فيما يلي علامات وأعراض متلازمة يعقوب حسب عمر المصاب:

طفل

تتضمن بعض علامات أو أعراض متلازمة جاكوب عند الأطفال ما يلي:

  • صعوبة أو تأخر الكلام.
  • ضعف تنمية المهارات الحركية ، مثل تأخر الزحف أو الجلوس أو المشي.
  • عضلات ضعيفة
  • يبدو الطفل أقل نشاطًا

طفل صغير أو مراهق

فيما يلي بعض أعراض أو علامات متلازمة يعقوب عند الأطفال الصغار أو المراهقين ، وهي:

  • الاضطرابات السلوكية والعاطفية غير مستقرة.
  • اضطراب الكلام أو تأخره.
  • معوقات النمو والتطور وصعوبات التعلم ، مثل صعوبة القراءة أو الكتابة في المدرسة.
  • من الصعب التركيز.
  • المصافحة أو حركات الجسم اللاإرادية.
  • تزايد حب الشباب.
  • الأسنان الكبيرة (ضخامة الأسنان).

بالإضافة إلى بعض العلامات والأعراض المذكورة أعلاه ، يُقال أيضًا أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة جاكوب لديهم مخاطر أعلى للإصابة بالتوحد. ومع ذلك ، لن يعاني جميع الأطفال الذين يولدون بمتلازمة يعقوب من هذا الاضطراب.

بعد النضج ، فإن أعراض أو علامات متلازمة جاكوب التي يجب الاشتباه بها هي مشاكل الخصوبة (العقم).

بالإضافة إلى العلامات أو الأعراض المذكورة أعلاه ، هناك العديد من العلامات والسمات الجسدية الأخرى الموجودة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة يعقوب ، وهي:

  • ضع الأذن تحت الوضع الطبيعي
  • عظام الخد المسطحة
  • تبدو الأصابع منحنية
  • جسم طويل جدا
  • حجم الرأس يميل إلى أن يكون عريضًا
  • تبدو المسافة بين العينين واسعة
  • تشوهات العمود الفقري ، مثل الجنف.

نظرًا لأن الأعراض ليست نموذجية ويمكن أن تكون مشابهة لبعض الأمراض الأخرى ، هناك حاجة إلى مزيد من الفحص الطبي من الطبيب لتحديد ما إذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة جاكوب.

سيقوم الأطباء بإجراء فحص جسدي وتقييم النمو والاختبار الجيني لتحديد ما إذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة يعقوب. للكشف عن متلازمة جاكوب في أقرب وقت ممكن ، يحتاج أطباء التوليد إلى إجراء الفحص الجيني أو فحص الكروموسومات أثناء وجودهم في الرحم.

هل يمكن الشفاء من متلازمة يعقوب؟

حتى الآن ، لا توجد طريقة علاج فعالة لعلاج متلازمة جاكوب. تهدف خطوات العلاج المتخذة فقط إلى تخفيف الأعراض التي تظهر ومساعدة وتدريب المصاب على عيش حياة طبيعية.

يمكن اتخاذ عدة خطوات علاجية ، بما في ذلك علاج النطق ، والعلاج الطبيعي ، والعلاج المهني ، وعلاج التعلم. بالنسبة لمرضى متلازمة جاكوب البالغين ، قد تكون هناك حاجة للعلاج من أخصائي أمراض الذكورة لعلاج مشاكل الخصوبة.

غالبًا ما لا يدرك المريض متلازمة جاكوب لأنه من الصعب اكتشافها. لذلك ، يُنصح المرضى المشتبه في إصابتهم بمتلازمة جاكوب بالخضوع لفحوصات طبية منتظمة كشكل من أشكال الكشف المبكر عن متلازمة جاكوب.

هذا مهم حتى يمكن تنفيذ خطوات العلاج بسرعة وبدقة ، بحيث يمكن السيطرة على الأعراض التي تظهر ولا تتداخل مع نوعية الحياة بشكل سيء للغاية.