المهق - الأعراض والأسباب والعلاج
المهق أو ألبينو هي حالة ناتجة عن نقص أو عدم وجود الميلانين في الجسم. يمكن للمصابين بالمهق معروفأنا من عند لون الشعر والبشرةله تبدو بيضاء أو شاحبة.
الميلانين هو صبغة ينتجه الجسم لتحديد لون الجلد والشعر وقزحية العين (غشاء قوس قزح). يلعب الميلانين أيضًا دورًا في تطوير العصب البصري الذي يؤثر على وظيفة الرؤية. يمكن أن يتسبب نقص الميلانين في تغير لون الشعر والجلد وقزحية العين ، فضلاً عن ضعف الرؤية.
المهق نادر نسبيًا. بناءً على الأبحاث ، يحدث المهق في 1 من كل 20000 ولادة. في إندونيسيا ، يُعرف المهق باسم المهق.
أسباب المهق
المهق أو المهق ناتج عن تغيرات أو طفرات في الجينات التي تؤثر على إنتاج الميلانين. الميلانين هو صبغة تنتجها الخلايا الصباغية الموجودة في العينين والجلد والشعر.
تؤدي الطفرات في هذه الجينات إلى تقليل إنتاج الميلانين بشكل كبير أو عدم إنتاجه على الإطلاق. هذا ما يسبب أعراض المهق.
بناءً على نوع الجين الطافر ، ينقسم المهق إلى عدة أنواع ، وهي:
المهق العيني الجلدي
المهق الجلدي هو أكثر أنواع المهق شيوعًا. ينتج هذا النوع من المهق عن طفرات في أحد الجينات السبعة (OCA1 إلى OCA7). تسبب الطفرات في هذا الجين انخفاضًا في إنتاج الميلانين في الشعر والجلد والعينين ، فضلاً عن انخفاض وظيفة الرؤية.
يحدث المهق الجلدي العيني عندما ينقل كل والد نسخة واحدة من الجين المتحور إلى طفلهم. هذا النمط يسمى وراثي جسمي متنحي.
المهق العيني
ينتج المهق العيني عن طفرات في جين على الكروموسوم X. يمكن أن يحدث المهق العيني إذا كان لدى الشخص أم تعاني من طفرة في هذا الجين. يسمى هذا النمط من انخفاض المرض المتنحية المرتبطة بـ X.
تحدث جميع حالات المهق العيني تقريبًا عند الرجال. ومع ذلك ، فإن هذا النوع أقل شيوعًا من المهق العيني الجلدي.
المهق المصاحب لمتلازمة
يرتبط هذا النوع من المهق بالأمراض الوراثية. بعض الأمراض المصاحبة لهذا النوع من المهق هي:
- متلازمة شدياك هيغاشي ، وهي متلازمة تسببها طفرات في جين LYST. تسبب هذه المتلازمة تشوهات في خلايا الدم البيضاء ، مما يزيد من خطر الإصابة بالعدوى.
- متلازمة Hermansky-Pudlak ، وهي متلازمة تحدث بسبب طفرات في جينات واحدة من الجينات الثمانية التي تشكل البروتين المسؤول عن تكوين LROs (العضيات المرتبطة بالجسيم). تم تحديد LROs أيضًا في الخلايا الصباغية والصفائح الدموية وخلايا الرئة.
- تشوهات في LROs سوف تسبب ظهور المهق العيني الجلدي. إلى جانب قدرتها على التسبب في المهق ، يمكن أن تسبب هذه المتلازمة أيضًا تشوهات في الرئتين والأمعاء واضطرابات النزيف.
عوامل خطر الإصابة بالمهق
ألبينو هو حالة يعاني منها منذ الولادة. يكون الطفل أكثر عرضة لخطر الولادة مصابًا بالمهق إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالمهق أيضًا أو إذا كان الوالد يحمل طفرة جينية تسبب المهق.
أعراض المهق
يؤثر نقص الميلانين في المهق على لون الجلد والشعر والعينين ووظيفة الرؤية. تعتمد الأعراض والشكاوى التي تظهر على كمية الميلانين التي ينتجها الجسم. بشكل عام ، تسبب أعراض المهق نقص تصبغ الجلد. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يكون لون جلد وشعر الأشخاص المصابين بالمهق هو نفسه تقريبًا مثل لون آبائهم أو أشقائهم الطبيعيين.
يمكن التعرف على المهق من خلال العلامات والأعراض التالية:
علامات على الشعر والجلد ولون القزحية
العلامة الأكثر لفتًا للنظر للمصابين بالمهق هي لون شعرهم وحواجبهم ورموشهم ، والتي يمكن أن تكون بنية أو صفراء أو بيضاء جدًا. وبالمثل ، يمكن أن يكون لون الجلد بني أو أبيض شاحب. يمكن أن يكون لون قزحية العين للأشخاص المصابين بالمهق بنيًا أو أزرقًا ساطعًا أو ضارب إلى الحمرة.
تشوهات لون الأعضاء المذكورة أعلاه هي أكثر العلامات شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بالمهق. في بعض الحالات ، قد يصبح لون الشعر والجلد والقزحية أغمق مع تقدم العمر. يمكن أن تحدث هذه التغييرات بسبب زيادة إنتاج الميلانين أو التعرض لبعض المعادن في البيئة.
العلامات والأعراض في العين
تسبب جميع أنواع المهق مشاكل في العين. بعض العلامات والأعراض هي:
- انخفاض الوظيفة البصرية بسبب تشوهات في نمو الشبكية
- حركات العين غير المنضبط أو الرأرأة
- عيون حساسة للضوء أو رهاب الضوء
- حول العينين أو الحول
- قصر النظر أو طول النظر
- عيون أسطوانية أو اللابؤرية
- قصر النظر أو قصر النظر
- العمى
هذا الضعف البصري يمكن أن يجعل الأطفال المصابين بالمهق يبدون خرقاء ومربكين عند الزحف أو التقاط الأشياء. ومع ذلك ، عادة ما تتحسن قدرته على التكيف مع تقدم العمر.
متى تذهب الى الطبيب
استشر الطبيب إذا كان طفلك يعاني من المهق ، أو يعاني من نزيف أنفي متكرر ، أو كدمات بسهولة ، أو لديه عدوى. يمكن أن تشير هذه الحالة إلى نوع أكثر خطورة من المهق.
إذا تم تشخيص إصابتك بالمهق ، فاستشر طبيبك وفقًا للجدول الزمني المحدد. يمكن للفحص الفوري أن يمنع تفاقم الحالة والمضاعفات.
تشخيص المهق
يمكن للأطباء تشخيص المهق من خلال البحث عن تشوهات في لون شعر المريض وجلده وقزحية العين. سيقوم الطبيب أيضًا بإجراء تخطيط كهربية الشبكية ، وهو فحص للكشف عن اضطرابات العين المرتبطة بالمهق.
على الرغم من أن المهق يتم تشخيصه عادة عن طريق الفحص البدني ، يمكن للأطباء إجراء الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص ، خاصة إذا كان هناك تاريخ من الإصابة بالمهق في عائلة المريض.
علاج المهق
المهق ناتج عن اضطراب وراثي ، لذلك لا يمكن علاج هذا المرض. ومع ذلك ، يمكن لعدد من خطوات العلاج أدناه تخفيف الأعراض ومنع تفاقمها:
- النظارات أو العدسات اللاصقةلتحسين وظيفة الرؤية وتقليل الحساسية للضوء ، يمكن للمرضى ارتداء النظارات أو العدسات اللاصقة. يمكن للأطباء أيضًا إجراء جراحة لعلاج العيون المتقاطعة والرأرأة.
- كريم واقي شمسلمنع تلف الجلد ، سيتم إعطاء المرضى واقٍ من الشمس مع عامل حماية من الشمس 30 أو أكثر للاستخدام المنتظم.
- ملابس مغلقةكما يُنصح المرضى بارتداء النظارات الشمسية وارتداء الملابس المغلقة لحماية العينين والجلد من التعرض للأشعة فوق البنفسجية ، خاصةً إذا كانوا يرغبون في القيام بأنشطة خارجية.
مضاعفات المهق
يمكن أن يؤثر المهق على نوعية حياة المصابين به جسديًا وعقليًا. إذا تُرك الأشخاص المصابون بالمهق دون علاج ، فيمكنهم تجربة الحالات التالية:
- صعوبة أو عدم القدرة على القراءة أو العمل أو القيادة بسبب مشاكل في العين
- يمكن أن تتطور الحروق إلى سرطان الجلد ، بسبب حساسية الجلد لأشعة الشمس
- الإجهاد أو تدني احترام الذات ، والذي يمكن أن يكون سببه شعور المريض بالدونية لأنه يرى نفسه مختلفًا أو نتيجة للتنمر من حوله
منع المهق
المهق لا يمكن منعه. إذا كنت مصابة بالمهق أو لديك تاريخ عائلي للمهق ، فيجب عليك أولاً استشارة طبيبك عند التخطيط للحمل. الهدف هو تحديد خطر انتقال المهق إلى الطفل الذي أنت على وشك تحمله.
