فقر الدم المنجلي - الأعراض والأسباب والعلاج
فقر الدم المنجلي (فقر الدم المنجلي) يكون اضطراب حالة وراثية تتسبب في تكوين خلايا الدم الحمراء بشكل غير طبيعي. الشكل غير الطبيعي لخلايا الدم يؤدي الى يتم تقليل إمداد الدم والأكسجين الصحيين في جميع أنحاء الجسم.
في الظروف العادية ، تكون خلايا الدم الحمراء مستديرة ومرنة بحيث يمكنها التحرك بسهولة في الأوعية الدموية. أثناء الإصابة بفقر الدم المنجلي ، تكون خلايا الدم الحمراء على شكل منجل ، ومتصلبة ، وتسد بسهولة الأوعية الدموية الصغيرة ، وبالتالي تمنع إمداد الدم والأكسجين الصحيين اللذين يحتاجهما الجسم.
حاليا ، لا يوجد علاج لفقر الدم المنجلي. ومع ذلك ، يمكن إعطاء العلاج للسيطرة على الأعراض ومنع المضاعفات.
أسباب فقر الدم المنجلي
يحدث فقر الدم المنجلي بسبب طفرة جينية تنتقل من كلا الوالدين ، ويجب أن يعاني كلا الوالدين من هذا الاضطراب الوراثي. تسمى حالة وراثة الصفات الوراثية بالجسم المتنحي.
إذا ورث الطفل طفرة جينية واحدة فقط ، أي من أحد الوالدين فقط ، فلن يحدث فقر الدم المنجلي. ومع ذلك ، سيكون ناقلًا (الناقل) الطفرات في جين فقر الدم المنجلي ويمكن أن تنقل هذا الاضطراب الوراثي إلى ذريتهم.
احتمال إصابة الطفل بفقر الدم المنجلي من كلا الوالدين هو الناقل هذا المرض 25٪.
بناءً على الطفرة الجينية التي تحدث ، هناك أنواع مختلفة من فقر الدم المنجلي. كل نوع له مستوى مختلف من شدة الأعراض. النوع الأكثر شيوعًا من فقر الدم المنجلي هو الهيموجلوبين SS. يمكن أن يسبب فقر الدم المنجلي أعراضًا شديدة.
بالإضافة إلى الهيموجلوبين SS ، هناك أيضًا نوع من فقر الدم المنجلي الهيموجلوبين SB0 ثلاسيميا. يمكن أن يسبب هذا النوع من فقر الدم أعراضًا أكثر حدة من الهيموجلوبين SS. ومع ذلك ، فإن الحالة نادرة.
الأنواع الأخرى هي الهيموغلوبين SC و SB الثلاسيميا و SD و SE و SO. يظهر هذا النوع من فقر الدم عمومًا أعراضًا خفيفة فقط.
أعراض فقر الدم المنجلي
يمكن أن تظهر أعراض فقر الدم المنجلي في وقت مبكر من عمر 4 أشهر ، ولكن لا تظهر بشكل عام حتى عمر 6 أشهر. تختلف الأعراض لكل مريض ويمكن أن تتغير بمرور الوقت. فيما يلي بعض الأعراض الأكثر شيوعًا:
فقر دم
تتحلل الخلايا المنجلية بمعدل 6-12 مرة أسرع من خلايا الدم الحمراء الطبيعية. هذا يمكن أن يؤدي إلى انخفاض إمدادات الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. تشمل الأعراض التي يمكن أن تظهر نتيجة لهذه الحالة الدوخة ، والشحوب ، والخفقان ، والشعور بالخروج ، وضيق التنفس ، والتهيج ، والإرهاق.
عند الرضع ، يمكن أن يمنع فقر الدم النمو. هذا الاضطراب في النمو معرض أيضًا لخطر إبطاء وصول سن البلوغ عندما يكبر ليصبح مراهقًا.
أزمة الخلايا المنجلية
أزمة الخلايا المنجلية هي أحد أعراض الألم الذي يمكن أن يظهر في أجزاء كثيرة من الجسم ، مثل الصدر أو البطن أو المفاصل. أزمة الخلايا المنجلية هي أكثر الأعراض شيوعًا التي يعاني منها الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي ، وتحدث عندما تلتصق الخلايا المنجلية بالأوعية الدموية وتعيق تدفق الدم.
يمكن أن تحدث أعراض أزمة الخلايا المنجلية بسبب ظروف معينة ، مثل الجفاف ، أو ممارسة التمارين الرياضية بشدة ، أو الشعور بالاكتئاب ، أو الحمل ، أو التواجد في مكان بارد.
في الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنة واحدة ، يمكن للخلايا المنجلية أن تتجمع وتسد الأوعية الدموية في الطحال. هذا يمكن أن يؤدي إلى تضخم الطحال وانخفاض وظيفة الطحال ، المعروف أيضا باسم أزمة الطحال. يمكن أن تتميز هذه الحالة بتضخم البطن الأيسر المؤلم.
يمكن أن يكون الألم خفيفًا إلى شديد ويمكن أن يستمر من بضع ساعات إلى عدة أسابيع. يمكن أن تسبب هذه الحالة أيضًا ألمًا مزمنًا بسبب تلف العظام والمفاصل أو الإصابات الناتجة عن نقص تدفق الدم.
تورم اليدين والقدمين
يمكن أن يؤدي انسداد تدفق الدم إلى تورم الذراعين والساقين وألمهما.
عدوى
يمكن أن يؤدي فقر الدم المنجلي إلى تلف الطحال ، والذي يلعب دورًا رئيسيًا في مكافحة العدوى. لذلك ، يميل الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي إلى أن يكونوا أكثر عرضة للإصابة بالعدوى ، والتي تتراوح من خفيفة ، مثل نزلات البرد ، إلى الأنواع الأكثر خطورة ، مثل الالتهاب الرئوي.
اضطرابات بصرية
قد يعاني الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي من اضطرابات بصرية ، مثل عدم وضوح الرؤية ، بسبب إعاقة تدفق الدم في العين. في بعض الحالات ، يمكن أن يؤدي انسداد تدفق الدم في العين إلى العمى الدائم.
متى تذهب الى الطبيب
استشر الطبيب فورًا إذا واجهت الأعراض التالية:
- يتحول لون الجلد وبياض العين إلى اللون الأصفر
- شحوب الجلد والأظافر
- ارتفاع درجة الحرارة
- المعدة منتفخة وتؤلم كثيرا
- ألم شديد في البطن أو الصدر أو العظام أو المفاصل يتكرر بدون سبب واضح
- ظهور أعراض السكتة الدماغية ، مثل الشلل المفاجئ أو تنميل نصف الجسم
إذا كنت تخططين للحمل ولديك أحد أفراد أسرتك مصاب بفقر الدم المنجلي ، فاستشيري طبيب التوليد الخاص بك لتحديد مخاطر انتقال هذا المرض إلى طفلك.
تشخيص فقر الدم المنجلي
يبدأ تشخيص فقر الدم المنجلي بجلسة أسئلة وأجوبة حول الأعراض والتاريخ الطبي للمريض والتاريخ العائلي للمريض. إذا كانت الأعراض أو الشكاوى أو التاريخ الطبي تشير إلى فقر الدم المنجلي ، فسيقوم الطبيب بإجراء اختبارات إضافية لتأكيد ذلك.
فيما يلي بعض الاختبارات الإضافية التي يمكن إجراؤها:
- اختبار تعداد الدم ، لاكتشاف مستويات الهيموجلوبين المنخفضة لدى الأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي ، عادةً حوالي 6-8 جرام / ديسيلتر
- مسحة الدم المحيطية ، لمعرفة شكل خلايا الدم الحمراء المعيبة
- اختبار ذوبان الخلايا المنجلية ، لمعرفة وجود الهيموجلوبين S
- الرحلان الكهربي للهيموجلوبين ، لتحديد نوع فقر الدم المنجلي لديك
إذا أشارت نتائج الاختبار إلى وجود فقر الدم المنجلي ، يمكن للطبيب إجراء مزيد من الاختبارات لتحديد ما إذا كان المريض في خطر أو أنه يعاني بالفعل من مضاعفات.
يمكن أيضًا اكتشاف فقر الدم المنجلي في الرحم. يتم هذا التشخيص بأخذ عينة من السائل الأمنيوسي للبحث عن وجود الجين الذي يسبب الخلية المنجلية. يمكن إجراء هذا الفحص على الأزواج الناقل جين فقر الدم المنجلي.
علاج فقر الدم المنجلي
يتطلب فقر الدم المنجلي عمومًا علاجًا مدى الحياة. يهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض والوقاية من المضاعفات. بعض هذه العلاجات هي:
1. المناولةأزمة الخلايا المنجلية
العلاج الرئيسي لأزمة الخلايا المنجلية هو تجنب العوامل المحفزة ، مثل:
- اشرب الكثير من الماء لتجنب الجفاف.
- الحفاظ على نظام غذائي صحي ، على سبيل المثال عن طريق تناول الفاكهة والخضروات بانتظام.
- ارتدِ ملابس دافئة بدرجة كافية في درجات الحرارة الباردة.
- ممارسة التمارين الخفيفة المعتدلة بانتظام.
- تجنب المشروبات الكحولية والسجائر.
- إدارة التوتر بشكل جيد.
إذا استمرت أزمة الخلايا المنجلية ، سيصف الطبيب هيدروكسي يوريا. هذا الدواء قادر على تحفيز الجسم لإنتاج نوع من الهيموجلوبين يسمى الهيموغلوبين الجنيني (HbF) الذي يمكن أن يمنع تكوين الخلايا المنجلية.
ومع ذلك ، يمكن أن يزيد هذا الدواء من خطر الإصابة بالعدوى بسبب طبيعته التي تقلل من مستويات خلايا الدم البيضاء. يشتبه أيضًا في أن هذا الدواء له تأثير سلبي على الصحة إذا تم استهلاكه على المدى الطويل. بالإضافة إلى ذلك ، لا ينبغي أن يؤخذ هذا الدواء من قبل النساء الحوامل.
2. إدارة الألم
بعض الطرق التي يمكن القيام بها لتخفيف الألم هي:
- تناول مسكنات الألم التي لا تستلزم وصفة طبية في الصيدليات ، مثل الباراسيتامول
- اضغط على المنطقة المؤلمة بمنشفة دافئة
- اشرب الكثير من الماء لتسهيل تدفق الدم المسدود
- تشتيت الذهن عن الألم ، على سبيل المثال من خلال اللعب العاب الكترونيةومشاهدة الأفلام أو قراءة الكتب
إذا لم يختف الألم أو ازداد سوءًا ، فاستشر الطبيب على الفور. يمكن للأطباء وصف مسكنات أقوى للألم.
3. المناولةفقر دم
للتغلب على أعراض فقر الدم ، سيعطي الطبيب مكملات حمض الفوليك التي يمكن أن تحفز إنتاج خلايا الدم الحمراء. إذا كان فقر الدم شديدًا ، فقد تكون هناك حاجة إلى نقل الدم لزيادة عدد خلايا الدم الحمراء.
4. الوقاية من العدوى
لمنع العدوى ، ينصح الأطباء المرضى ، وخاصة الأطفال ، باستكمال التطعيمات. بالإضافة إلى ذلك ، في مرضى الأطفال ، قد يصف الأطباء أيضًا مضادات حيوية من البنسلين لفترة طويلة من الوقت ، تصل عادةً إلى 5 سنوات من العمر.
ومع ذلك ، إذا تسبب فقر الدم المنجلي لطفلك في أعراض شديدة ، فقد يحتاج الطفل إلى تناول البنسلين مدى الحياة. يوصى أيضًا بعلاج البنسلين مدى الحياة عند المرضى البالغين الذين خضعوا لاستئصال الطحال أو الذين أصيبوا بالتهاب رئوي.
5. صمنع السكتة الدماغية
المرضى الذين يعانون من فقر الدم المنجلي أكثر عرضة للإصابة بالسكتة الدماغية. لذلك ينصح المريض بالخضوع للفحص مسح دوبلر عبر الجمجمة كل عام. من خلال هذا الفحص ، يمكن رؤية المستوى السلس لتدفق الدم في الدماغ ، بحيث يمكن الكشف المبكر عن السكتة الدماغية وعلاجها عند ظهور علامات السكتة الدماغية.
6. زرع نخاع العظام
طريقة العلاج الوحيدة التي يمكن أن تشفي تمامًا فقر الدم المنجلي هي زرع نخاع العظم. من خلال هذه الطريقة ، سيتم استبدال نخاع عظم المريض بنخاع عظم متبرع يمكنه إنتاج خلايا دم حمراء سليمة.
ومع ذلك ، فإن الخلايا من زرع نخاع العظم معرضة لخطر مهاجمة الخلايا الأخرى في الجسم. لذلك ، يوصى بهذا الإجراء فقط للمرضى الذين تقل أعمارهم عن 16 عامًا ، والذين يعانون من مضاعفات خطيرة ولا يستجيبون للعلاجات الأخرى.
مضاعفات فقر الدم المنجلي
يمكن أن يؤدي وجود انسداد في الأوعية الدموية في أحد أعضاء الجسم إلى تقليل الوظيفة أو حتى إتلاف العضو. يمكن أن تؤدي هذه الحالة إلى عدة مضاعفات مثل ما يلي:
- العمى الناتج عن انسداد الأوعية الدموية في العين والذي يؤدي بمرور الوقت إلى تلف شبكية العين
- متلازمة الصدر الحادة وارتفاع ضغط الدم الرئوي نتيجة انسداد الشرايين الرئوية
- السكتة الدماغية ، بسبب إعاقة تدفق الدم في الدماغ
- حصوات في المرارة نتيجة تراكم المواد البيلروبين من خلايا الدم الحمراء التالفة
- التهاب العظم والنقي ، مما يؤدي إلى نقص إمدادات الدم إلى العظام لفترة طويلة
- جروح على الجلد نتيجة انسداد الأوعية الدموية للجلد
- الانتصاب المستمر أو الانتصاب لفترات طويلة ، بسبب انسداد تدفق الدم في القضيب ، مما قد يؤدي إلى تلف القضيب والعقم
- مضاعفات الحمل ، مثل ارتفاع ضغط الدم ، والجلطات الدموية ، والإجهاض ، والولادة المبكرة ، وانخفاض الوزن عند الولادة
الوقاية من فقر الدم المنجلي
فقر الدم المنجلي هو اضطراب وراثي ، مما يعني أنه من الصعب الوقاية منه. ومع ذلك ، أ الناقل يمكن لفقر الدم المنجلي إجراء الفحص الجيني عند التخطيط للحمل ، لمعرفة مخاطر انتقال هذا المرض إلى الطفل وما هي الخطوات التي يمكن اتخاذها لتقليل هذا الخطر.
