التشوهات الخلقية
شذوذ خلقي أو غير طبيعي خلقي هي حالة غير طبيعية ماذا حدث ل فترة التطوير الجنين. يمكن لهذا الاضطراب تؤثر جسديا أو وظيفة العضو جسم الطفل يسبب تشوهات خلقية.
في كثير من الحالات ، تحدث تشوهات خلقية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، أي عندما تبدأ الأعضاء في جسم الطفل في التكون. تعتبر التشوهات الخلقية غير ضارة بشكل عام ، ولكن يجب علاج بعضها على الفور.
يمكن اكتشاف التشوهات الخلقية أثناء الحمل أو عند ولادة الطفل. ولكن هناك أيضًا تشوهات خلقية لا يمكن معرفتها إلا أثناء نمو الطفل وتطوره ، مثل فقدان السمع.
أنواع وأعراض الاضطرابات الخلقية
يمكن تقسيم التشوهات الخلقية إلى تشوهات جسدية وتشوهات وظيفية ، كما سيتم شرحه أدناه:
تشوهات جسدية
تشمل العيوب الخلقية التي تؤثر على أجزاء جسم الطفل أو أجزاء جسمه ما يلي:
1. الشفة الأرنبية
الشفة الأرنبية هي حالة يتشكل فيها شق في الشفة العليا أو الحنك أو كليهما.
2. عيوب القلب الخلقية
عيوب القلب الخلقية هي تكوين غير طبيعي للقلب أو الأوعية الدموية الكبيرة. هناك عدة أنواع من عيوب القلب الخلقية ، وهي:
- تسرب صمام القلب
- القناة الشريانية السالكة
- ضيق صمامات القلب
- رباعية فالو
3. تشوهات اليدين أو القدمين
يمكن أن تكون التشوهات الخلقية في شكل اليدين أو القدمين:
- يد واحدة أو قدم أكبر أو أصغر.
- عدد الأصابع أو أصابع القدم أكثر من الطبيعي (كثرة الأصابع).
- يلتصق أحد أصابع اليدين أو القدمين معًا.
- ولد بلا أيد أو أقدام.
يرجى ملاحظة أن العيوب الخلقية في شكل اليدين والقدمين هي اضطراب نادر.
4. عيوب الأنبوب العصبي (NTD)
NTD هو عيب خلقي في بنية الدماغ أو العمود الفقري أو العمود الفقري. بعض الأمثلة على التشوهات عيوب الأنبوب العصبي هو انعدام الدماغ ، قيلة دماغية, عاطفي، والسنسنة المشقوقة.
اضطراب وظيفي
الاضطرابات الوظيفية هي اضطرابات وراثية مرتبطة بخلل في نظام أو وظيفة أعضاء الجسم. تشمل هذه الاضطرابات:
- اضطرابات وظائف المخ والأعصاب ، والتي تتعلق بالجوانب الفكرية والسلوك واللغة والإيماءات. ومن أمثلة هذه الاضطرابات متلازمة داون ومتلازمة برادر ويلي.
- التشوهات التي تجعل الجسم غير قادر على التخلص من فضلات التمثيل الغذائي. ومن أمثلة هذه الاضطرابات بيلة الفينيل كيتون ونقص هرمون الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية الخلقي).
- شذوذ لا يظهر غالبًا عند الولادة ، ولكنه يزداد سوءًا بشكل تدريجي. ومن الأمثلة على ذلك الحثل العضلي أو فقدان السمع.
متى تذهب الى الطبيب
يمكن اكتشاف العيوب الخلقية مثل الشفة الأرنبية أو تشوهات اليد والقدم فور ولادة الطفل. وفي الوقت نفسه ، عند الرضع الذين يعانون من عيوب خلقية في القلب ، من المهم أن يلاحظ والدي الطفل الأعراض التالية:
- تنفس سريع.
- ضيق التنفس أثناء الرضاعة الطبيعية.
- فقدان الوزن.
- جلد مزرق أو مزرق.
- تورم الجفون والبطن والساقين.
كإجراء احترازي ، افحصي طفلك بانتظام واستوفي جدول التطعيم على النحو الموصى به من قبل طبيب الأطفال. هذه الخطوة مهمة حتى يتمكن الأطباء من مراقبة عملية نمو الطفل وتطوره ، وتقديم العلاج المبكر إذا تم الكشف عن تشوهات خلقية.
يوصى بشدة أيضًا بالاستشارة الجينية قبل الزواج ، خاصة إذا كنت أنت أو شريكك مصابين بمرض يمكن أن ينتقل إلى طفلك كاضطراب خلقي ، على سبيل المثال التليف الكيسي ومرض تاي ساكس.
افحصي حملك بانتظام لطبيب التوليد للحفاظ على صحة الحمل. اتبعي جدول فحوصات الحمل على النحو الذي أوصى به طبيبك أو وفقًا للجدول التالي مرة واحدة شهريًا ، من الأسبوع الرابع إلى الأسبوع 28.
- مرة في الشهر ، من الأسبوع الرابع حتى الأسبوع الثامن والعشرين.
- كل أسبوعين ، من الأسبوع الثامن والعشرين إلى الأسبوع السادس والثلاثين.
- مرة واحدة في الأسبوع ، من الأسبوع السادس والثلاثين إلى الأسبوع الأربعين.
أسباب وعوامل الخطر من التشوهات الخلقية
في كثير من الحالات ، يكون سبب التشوه الخلقي غير معروف. ومع ذلك ، يمكن أن تكون التشوهات الخلقية أو العيوب الخلقية مرتبطة بالعوامل التالية:
عامل زوراثي
يمكن أن تكون العيوب الخلقية الناتجة عن عوامل وراثية موروثة من أحد الأبوين أو كليهما ، ولكن لا يمكن أيضًا أن تكون موروثة من الوالدين. بعض الأمثلة على التشوهات الخلقية بسبب عوامل وراثية هي:
- متلازمة داون
- متلازمة برادر ويلي
- متلازمة مارفان سيندروم
عامل بيئة
تحدث التشوهات الخلقية بسبب العوامل البيئية بسبب العدوى أو التعرض للمواد الكيميائية أو الآثار الجانبية للأدوية أثناء الحمل. يمكن أن تسبب هذه العوامل تشوهات خلقية شديدة ، وحتى الإجهاض.
أنواع التشوهات الخلقية التي يمكن أن يتعرض لها الأطفال بسبب التعرض للعوامل المذكورة أعلاه أثناء الحمل هي:
- إعتام عدسة العين والصمم وعيوب القلب نتيجة الإصابة بالحصبة الألمانية أو الحصبة الألمانية.
- رأس الطفل أصغر من الطبيعي (صغر الرأس) بسبب الإصابة بفيروس زيكا.
- متلازمة الكحول الجنينيةبسبب استهلاك المشروبات الكحولية.
- عيوب الأنبوب العصبيبسبب نقص تناول حمض الفوليك.
بالإضافة إلى العوامل المذكورة أعلاه ، فإن العمل أو العيش بالقرب من منطقة معالجة النفايات أو مصنع صهر الحديد أو منطقة التعدين يمكن أن يتداخل مع صحة المرأة الحامل ونمو الجنين.
تشخبص التشوهات الخلقية
غالبًا ما يمكن اكتشاف التشوهات الخلقية فورًا من خلال الفحص البدني عند ولادة الطفل. ومع ذلك ، في حالات معينة ، مثل عيوب القلب الخلقية ، سيقوم الطبيب بإجراء فحوصات داعمة ، مثل الأشعة السينية ، أو التصوير بالرنين المغناطيسي ، أو صدى القلب ، أو تخطيط كهربية القلب.
في بعض الحالات ، يمكن اكتشاف التشوهات الخلقية في الجنين أثناء الحمل. على سبيل المثال ، للكشف عن السنسنة المشقوقة ، سيقوم الطبيب بإجراء فحوصات الدم ، والحمل بالموجات فوق الصوتية ، وفحص عينات السائل الأمنيوسي لدى النساء الحوامل.
قلمجوباتان التشوهات الخلقية
سيتم تعديل علاج الاضطرابات الخلقية لنوع الاضطراب الذي يعاني منه. يمكن أن تكون الطريقة عن طريق إدارة الأدوية والأجهزة المساعدة والعلاج والجراحة. بعض الأمثلة على العلاج هي:
- إدارة أدوية الكورتيكوستيرويد ، مثل بريدنيزون ، لِعلاج الحثل العضلي.
- استخدام الوسائل المساعدة على المشي لتشوهات اليد والقدم.
- استخدام المعينات السمعية لفقدان السمع.
- جراحة عيوب القلب الخلقية ، مثل إدخال انسداد في القناة الشريانية السالكةوجراحة القلب في رباعية فالو.
- الجراحة الترميمية للشفة الأرنبية أو تشوهات الجسم الأخرى.
مضاعفات التشوهات الخلقية
فيما يلي بعض المضاعفات التي قد يتعرض لها المرضى الذين يعانون من تشوهات خلقية بناءً على نوع الاضطراب:
- الشفة الأرنبية: اضطرابات الأكل والنطق ، ومشاكل الأسنان ، وفقدان السمع.
- أمراض القلب الخلقية: اضطرابات ضربات القلب ، بطء النمو والتطور ، وفشل القلب الاحتقاني.
- تشوهات اليدين والقدمين: صعوبة القيام بالأنشطة اليومية مثل الأكل أو الاستحمام أو المشي ، والشعور بالنقص بسبب المظهر غير الطبيعي.
- متلازمة داون: اضطرابات القلب ، واضطرابات الجهاز الهضمي ، واضطرابات الجهاز المناعي.
- متلازمة برادر ويلي: مرض السكري وارتفاع ضغط الدم توقف التنفس أثناء النومومشاكل الخصوبة وهشاشة العظام.
الوقاية من الاضطرابات الخلقية
لا يمكن منع معظم الاضطرابات الخلقية ، ولكن يمكن تقليل خطر الإصابة بهذه الاضطرابات باتباع الخطوات التالية:
قبل الحمل
- تأكد من اتباع جدول التحصين.
- تأكد من أنك وشريكك لا تعانيان من الأمراض المنقولة جنسياً.
- تناول كمية حمض الفوليك التي تتناولها قبل التخطيط للحمل.
- قم بإجراء الاستشارات والاختبارات الجينية ، خاصة إذا كنت أنت أو شريكك مصابين بمرض يمكن أن ينتقل إلى طفلك باعتباره شذوذًا خلقيًا.
- استشيري طبيبك أولاً قبل تناول الأدوية قبل الحمل.
أثناء الحمل
- لا تدخن وتجنب التعرض للتدخين السلبي.
- تجنب تناول المشروبات الكحولية.
- لا تستخدم نابزا.
- مارس التمارين الخفيفة واحصل على وقت كافٍ
- احصلي على فحوصات منتظمة قبل الولادة.
