الاضطرابات الأيضية - الأعراض والأسباب والعلاج
اضطرابات التمثيل الغذائي هي شذوذ في عمليات التمثيل الغذائي في الجسم. التمثيل الغذائي هو عملية انهيار التغذية من الغذاء إلى طاقة يحتاجها الجسم.
عندما يعاني الشخص من اضطراب التمثيل الغذائي ، تتعطل عمليات التمثيل الغذائي في الجسم ، بحيث يتم أيضًا تعطيل إنتاج الطاقة اللازمة لأداء وظائف الجسم المختلفة.
العناصر الغذائية التي هي مصدر للطاقة أو السعرات الحرارية هي الكربوهيدرات أو السكريات والبروتينات والدهون. لذا ، فإن الاضطرابات الأيضية هي جميع الأمراض التي تسبب اضطرابات في استقلاب الكربوهيدرات والبروتينات والدهون. يعد مرض السكري من أشهر الأمثلة على أمراض التمثيل الغذائي.
أنواع اضطرابات التمثيل الغذائي
هناك المئات من أنواع الاضطرابات الأيضية ، والتي تنقسم إلى 3 مجموعات رئيسية ، وهي:
اضطرابات التمثيل الغذائي للكربوهيدرات
بعض الأمثلة على الأمراض التي تدخل في مجموعة اضطرابات الكربوهيدرات أو التمثيل الغذائي للسكر هي:
- داء السكرييتسبب مرض السكري في زيادة مستويات السكر في الدم.
- الجالاكتوز في الدمالجالاكتوز في الدم هو اضطراب استقلابي يتسبب في عدم قدرة الجسم على تكسير نوع السكر من الجالاكتوز بشكل صحيح. الجالاكتوز هو نوع من السكر الموجود في الحليب.
- متلازمة مكاردل سيندروماضطراب يتسبب في عدم قدرة الجسم على تكسير الجليكوجين. الجليكوجين هو شكل من أشكال السكر يتم تخزينه في جميع أنسجة الجسم ، وخاصة العضلات والكبد.
اضطرابات التمثيل الغذائي للبروتين
بعض أنواع الأمراض التي تدخل في مجموعة اضطرابات التمثيل الغذائي للبروتين هي:
- بيلة فينيل كيتونتحدث بيلة الفينيل كيتون عندما يكون مستوى الحمض الأميني (البروتين) فينيل ألانين في الدم مرتفعًا جدًا.
- شراب خشب القيقب من أمراض البولية (MSUD)يحدث مرض بول شراب القيقب عندما يكون الجسم غير قادر على امتصاص الأحماض الأمينية.
- الكابتونورياتحدث البيلة الكابتونية عندما يكون الجسم غير قادر على تكسير الأحماض الأمينية التيروزين والفينيل ألانين بشكل صحيح ، لذلك يتحول لون بول المصاب إلى اللون البني عند تعرضه للهواء.
- رنح فريدريكيحدث ترنح فريدريك عندما ينخفض بروتين من نوع فراتاكسين في الجسم ويؤدي إلى تلف الأعصاب التي تتحكم في القدرة على المشي وعمل القلب.
اضطرابات التمثيل الغذائي للدهون
تشمل الأمراض التي تنتمي إلى مجموعة اضطرابات التمثيل الغذائي للدهون ما يلي:
- مرض جوشرمرض جوشر هو مرض يجعل الجسم غير قادر على تكسير الدهون ، لذلك تتراكم الدهون في الكبد والطحال ونخاع العظام. سيؤدي هذا الاضطراب إلى تلف العظام.
- مرض تاي ساكسينتج عن مرض تاي ساكس تراكم الدهون في الدماغ.
- الورم الصفراوياضطرابات الجلد التي تنشأ بسبب تراكم الدهون تحت سطح الجلد.
أسباب الاضطرابات الأيضية
غالبًا ما تحدث الاضطرابات الأيضية بسبب الاضطرابات الوراثية المنتشرة في العائلات. يؤثر هذا الاضطراب الوراثي على أداء الغدد الصماء في إنتاج الإنزيمات التي تستخدم في عمليات التمثيل الغذائي. نتيجة لذلك ، سيتم تقليل كمية الإنزيم المنتج أو حتى عدم إنتاجها على الإطلاق.
يؤدي فقدان أو تلف إنزيمات الجهاز الهضمي أيضًا إلى عدم إفراز المواد السامة في الجسم وتراكمها في مجرى الدم. يمكن أن تؤثر هذه الحالة على وظائف الأعضاء في الجسم.
أعراض اضطرابات التمثيل الغذائي
تختلف أعراض الاضطرابات الأيضية حسب نوع الاضطراب الذي يحدث. ومع ذلك ، هناك بعض الأعراض الشائعة لاضطرابات التمثيل الغذائي ، وهي:
- يشعر الجسم بالضعف
- استفراغ و غثيان
- لا شهية
- ألم المعدة
- رائحة الفم الكريهة والعرق واللعاب والبول
- اصفرار العيون والجلد
- التطور البدني المتأخر
- انتزاع
يمكن أن تظهر هذه الأعراض فجأة (حادة) ، أو ببطء وطويلة (مزمنة). في بعض الحالات ، يمكن أن تظهر أعراض اضطرابات التمثيل الغذائي بعد عدة أسابيع من ولادة الطفل. في حالات أخرى ، قد يستغرق ظهور الأعراض سنوات.
بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه ، يمكن رؤية أعراض الاضطرابات الأيضية لدى الأطفال من توقف النمو البدني والأطفال غير قادرين على القيام بأشياء مختلفة يجب أن يتمكن الأطفال في سنهم من القيام بها.
متى تذهب الى الطبيب
استشر الطبيب فورًا إذا ظهرت أعراض اضطرابات التمثيل الغذائي المذكورة أعلاه. ناقش أيضًا مع طبيبك قبل التخطيط لإنجاب الأطفال ، إذا كان أي من أفراد عائلتك يعاني من اضطرابات التمثيل الغذائي.
يُنصح كل والد بفحص حالة طفلهم أو طفلهم بانتظام لطبيب الأطفال. يعد هذا أمرًا مهمًا لمراقبة نمو الطفل وتطوره ، وكذلك للكشف المبكر عما إذا كانت هناك تشوهات قد يعاني منها طفلك. يمكن إجراء الفحص في وقت واحد مع جدول تحصين الطفل.
استشر على الفور طبيب أطفال أو طبيب أطفال متخصص في التغذية وأمراض التمثيل الغذائي إذا شعرت أن هناك شيئًا مختلفًا أو خاطئًا مع طفلك أو طفلك. سيقوم الطبيب بإجراء فحص لمعرفة سبب الاضطراب.
إذا كنت تعاني أنت أو طفلك من أعراض اضطرابات التمثيل الغذائي أو تم تشخيص إصابتك بهذا المرض ، فقم بإجراء فحوصات منتظمة للطبيب واخضع لعلاج دقيق. يمكن أن يكون العلاج المقدم لهذه الحالة طويل الأمد.
تشخيص اضطرابات التمثيل الغذائي
يمكن الكشف عن بعض اضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية ، مثل بيلة الفينيل كيتون ، من خلال الفحوصات الروتينية أثناء الحمل. يمكن تأكيد هذه التشوهات عن طريق فحص بزل السلى أو جمع السائل الأمنيوسي لفحصها في المختبر.
بالإضافة إلى بزل السلى ، يمكن أيضًا لأطباء التوليد أخذ عينات من نسيج المشيمة لتحديد نوع المرض الذي يعاني منه الطفل في الرحم.
في بعض الحالات ، يمكن اكتشاف اضطرابات التمثيل الغذائي الجديدة بعد الولادة أو في مرحلة الطفولة أو حتى عند البالغين. يمكن للأطباء أن يشتبهوا في إصابة شخص ما باضطراب في التمثيل الغذائي من خلال الأعراض ، والفحص البدني ، والتحقيقات ، مثل اختبارات الدم أو البول. على سبيل المثال ، يعاني مرضى السكري من ارتفاع مستويات السكر في دمائهم.
علاج اضطرابات التمثيل الغذائي
يهدف علاج الاضطرابات الأيضية إلى السيطرة على الأعراض التي تظهر وتخفيفها ، فضلاً عن الوقاية من المضاعفات. يعتمد العلاج المقدم على نوع المرض وشدة اضطراب التمثيل الغذائي الذي يعاني منه المريض.
لتخفيف الأعراض والوقاية من مضاعفات الاضطرابات الأيضية ، سيُجري اختصاصي الغدد الصماء العلاج على شكل:
- النظام الغذائي والنظام الغذائي الخاص حسب المرض الذي يعاني منه المريض ، على سبيل المثال عن طريق تجنب أو الحد من تناول بعض العناصر الغذائية.
- عقاقير أو مكملات استبدال الإنزيم التي يمكن أن تساعد في عملية التمثيل الغذائي.
- أدوية لإزالة المواد السامة التي تترسب في الجسم نتيجة اضطرابات التمثيل الغذائي.
تتطلب بعض حالات الاضطرابات الأيضية ، سواء عند الأطفال أو البالغين ، عناية مركزة. إذا تسبب اضطراب التمثيل الغذائي في تلف أعضاء الجسم ، فقد يقترح الطبيب زراعة الأعضاء.
لأن معظم اضطرابات التمثيل الغذائي هي اضطرابات وراثية ، فإن العلاج المقدم لا يمكن أن يعالج هذا المرض ، ولكن فقط للسيطرة على المرض وقمع الأعراض.
الوقاية من الاضطرابات الأيضية
يصعب الوقاية من الاضطرابات أو الأمراض الأيضية لأنها غالبًا ما تكون وراثية. إن التحدث إلى طبيب التوليد وطبيب الوراثة قبل التخطيط للحمل هو أفضل وسيلة وقاية إذا كان لديك تاريخ عائلي من أمراض التمثيل الغذائي.
في هذه المناقشة ، اسأل عن فرصك في إنجاب طفل مصاب بنفس المرض وكيفية منع أو تقليل المخاطر.
أحد الاضطرابات الأيضية المعروفة التي يسببها نمط الحياة غير الصحي هو مرض السكري من النوع 2. يمكن الوقاية من خلال اتباع نمط حياة صحي ، وهي:
- الحفاظ على وزن الجسم المثالي.
- تناول نظامًا غذائيًا متوازنًا وزد من استهلاك الأطعمة الغنية بالألياف ، مثل الخضروات والحبوب الكاملة والفاكهة.
- ممارسة الرياضة بانتظام ، 30 دقيقة على الأقل يوميًا
- قلل من استهلاك المشروبات التي تحتوي على نسبة عالية من السكر ، مثل عصائر الفاكهة المعبأة أو المشروبات الغازية والأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من السكر والدهون.
