الهيموفيليا - الأعراض والأسباب والعلاج
الهيموفيليا اضطرابات التخثر بسبب نقص العوامل السابع والتاسع. عندما تكون مصابًا بالهيموفيليا ، نزيف إرادة تستمر لفترة أطول. هذه الحالة مرض وراثي أكثر شيوعًا عند الرجال.
الهيموفيليا ناتجة عن طفرة جينية. تؤدي الطفرة الجينية التي تحدث في الهيموفيليا إلى افتقار الدم إلى البروتين الذي يشكل عوامل التخثر. يؤدي نقص عامل التخثر هذا إلى صعوبة تجلط الدم.
الهيموفيليا غير قابل للشفاء. ومع ذلك ، يمكن للأشخاص المصابين بالهيموفيليا أن يعيشوا حياة طبيعية عن طريق منع الإصابات وإجراء فحوصات منتظمة مع الطبيب.
أعراض الهيموفيليا
يتمثل العرض الرئيسي للهيموفيليا في صعوبة تجلط الدم ، مما يؤدي إلى صعوبة إيقاف النزيف أو استمراره لفترة أطول. بعض الأعراض والعلامات التي ستظهر عند مرضى الهيموفيليا هي:
- نزيف في الأنف (نزيف في الأنف) يصعب إيقافه
- النزيف في الجروح التي يصعب إيقافها
- نزيف اللثة
- النزيف بعد الختان (الختان) الذي يصعب إيقافه
- دم في البول والبراز (البراز)
- كدمات سهلة
- نزيف في المفاصل يتميز بألم وانتفاخ في مفاصل الكوع والركبة
تعتمد شدة النزيف على كمية عوامل التخثر في الدم. كلما قلت كمية عوامل التخثر في الدم ، زاد صعوبة توقف النزيف.
في الهيموفيليا الخفيفة ، تتراوح كمية عوامل التخثر في الدم من 5 إلى 50٪. قد لا تظهر أي أعراض على المصابين بالهيموفيليا. في الهيموفيليا الخفيفة ، سيكون من الصعب إيقاف النزيف إذا كان الجرح شديدًا بدرجة كافية أو بعد الخضوع لإجراءات طبية ، مثل الجراحة وقلع الأسنان.
في الهيموفيليا المعتدلة ، تتراوح كمية عوامل التخثر من 1-5٪. في هذه الحالة يكون من الصعب إيقاف النزيف الناجم عن الجروح الصغيرة. بالإضافة إلى ذلك ، سيكون المصاب أكثر عرضة للكدمات.
في الهيموفيليا الشديدة ، يكون عدد عوامل التخثر أقل من 1٪. عادة ما يعاني المرضى من نزيف عفوي دون سبب واضح ، مثل نزيف اللثة ونزيف في الأنف أو نزيف وتورم في المفاصل والعضلات.
متى تذهب الى الطبيب
استشر طبيبك إذا كان لديك كدمات سهلة أو نزيف يصعب إيقافه. الاكتشاف المبكر ضروري لتحديد السبب الدقيق للشكاوى التي تشعر بها ولمنع تكرار النزيف.
اذهب إلى غرفة الطوارئ على الفور إذا كنت تعاني من نزيف تلقائي في اللثة والأنف ونزيف مستمر وشكاوى أخرى ، مثل الصداع الشديد والقيء وتيبس الرقبة وشلل جزء من عضلات الوجه أو كلها.
إذا كان لديك تاريخ عائلي من مرض الهيموفيليا من قبل ، فمن المستحسن إجراء فحوصات منتظمة مع طبيبك. هذا لمعرفة ما إذا كان لديك اضطراب وراثي يسبب الهيموفيليا أو حامل (الناقل). الناقل أو الناقل عادة لا تظهر أي أعراض ولكن لديها القدرة على نقل الهيموفيليا إلى ذريتهم.
إذا تم تشخيصك بالهيموفيليا ، فقم بإجراء فحوصات منتظمة مع طبيبك لمراقبة الحالة ومنع حدوث مضاعفات.
أسباب الهيموفيليا
يحدث الهيموفيليا بسبب طفرة جينية تؤدي إلى نقص في الدم لعوامل التخثر السابع والتاسع. نقص هذا العامل سيجعل من الصعب تخثر الدم ويجعل من الصعب وقف النزيف.
تؤثر الطفرات الجينية التي تحدث في الهيموفيليا على الكروموسوم X. ثم ينتقل الشذوذ في الكروموسوم X من الأب أو الأم أو كلا الوالدين إلى الطفل. تحدث الهيموفيليا المصحوبة بأعراض عادة عند الذكور. من المرجح أن تكون الفتيات حوامل (الناقل) الجينات غير الطبيعية التي يمكن أن تنتقل إلى نسلها.
تشخيص مرض الهيموفيليا
لتشخيص مرض الهيموفيليا ، يطرح الطبيب أسئلة حول الأعراض والشكاوى التي يعاني منها المريض ، بالإضافة إلى التاريخ الطبي للمريض وعائلته. بعد ذلك يقوم الطبيب بإجراء فحص جسدي شامل ، بما في ذلك البحث عن كدمات وعلامات نزيف في أجزاء أخرى من الجسم ، مثل اللثة والمفاصل.
لتأكيد تشخيص مرض الهيموفيليا ، سيطلب الطبيب من المريض إجراء فحوصات إضافية ، مثل:
فحص الدم
يتم إجراء تحاليل الدم لتحديد العد الكامل لخلايا الدم. على الرغم من أن الهيموفيليا لا تؤثر على خلايا الدم الحمراء بشكل مباشر ، إلا أن النزيف المطول عادة ما يتسبب في إصابة الشخص بنقص في خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين (فقر الدم).
يتم إجراء اختبارات الدم أيضًا للكشف عن وظيفة وعمل عوامل تخثر الدم من خلال فحص PT (PT).وقت البروثرومبين) ، APTT (تنشيط وقت تجلط الدم الجزئي) والفيبرينوجين. بالإضافة إلى ذلك ، سيقوم الطبيب بإجراء فحص لتحديد عدد ومستويات العوامل السابع والتاسع لتحديد شدة الهيموفيليا.
الاختبار الجيني
إذا كان هناك تاريخ مرضي بالهيموفيليا في العائلة ، فيمكن إجراء اختبار جيني للكشف عن أي اضطرابات وراثية تسبب الهيموفيليا. يتم إجراء هذا الاختبار أيضًا لمعرفة ما إذا كان الشخص ناقلًا أم ناقلًا الناقل الهيموفيليا.
أثناء الحمل ، يُنصح النساء الحوامل اللواتي لديهن تاريخ من مرض الهيموفيليا في عائلاتهن بإجراء اختبار جيني لتحديد خطر الإصابة بالهيموفيليا عند الأطفال. تشمل الاختبارات التي يمكن إجراؤها أثناء الحمل ما يلي:
- أخذ عينات الزغابات المزمنة (CVS) ، وهو أخذ عينة من المشيمة لمعرفة ما إذا كان الجنين مصابًا بالهيموفيليا. يُجرى هذا الاختبار عادةً بين الأسبوعين الحادي عشر والرابع عشر من الحمل.
- فحص السائل الأمنيوسي، أي اختبار عينات السائل الأمنيوسي الذي يتم إجراؤه في الأسبوع الخامس عشر إلى الأسبوع العشرين من الحمل.
علاج او معاملةحإموفيليا
لا يمكن علاج الهيموفيليا ، ولكن يمكن علاج الهيموفيليا عن طريق منع النزيف (الوقاية) والتحكم في النزيف (على الطلب). هنا الشرح:
الوقاية (الوقاية) من النزيف
تتطلب الهيموفيليا الشديدة علاجًا وقائيًا لمنع النزيف. سيتم إعطاء المريض حقنة من عوامل تخثر الدم. تختلف الحقن المعطاة حسب نوع الهيموفيليا لديك.
الحقن التي تُعطى للأشخاص المصابين بالهيموفيليا أ هي: octocog alpha مصمم للتحكم في كمية عامل التخثر الثامن (8). يوصى بهذا الحقن كل 48 ساعة. تشمل الآثار الجانبية التي قد تظهر الحكة والطفح الجلدي والألم والاحمرار في منطقة الحقن.
وفي الوقت نفسه ، فإن مرضى الهيموفيليا B الذين يعانون من نقص عامل التخثر 9 (9) سيحصلون على حقنة نوناكوج ألفا. عادة ما يتم حقن هذا الدواء مرتين في الأسبوع. تشمل الآثار الجانبية التي قد تظهر الغثيان ، والتورم في مكان الحقن ، والدوخة ، وعدم الراحة.
يعطى هذا الحقنة مدى الحياة ويطلب من المريض السيطرة عليها حسب الجدول الزمني الذي يعطيه الطبيب.
وقف النزيف
بالنسبة للهيموفيليا الخفيفة إلى المعتدلة ، سيتم إجراء العلاج عند حدوث نزيف. الهدف من العلاج هو وقف النزيف. الأدوية التي تُعطى عند حدوث النزيف هي تقريبًا نفس الأدوية التي تُعطى لمنع النزيف.
لوقف النزيف في حالات الهيموفيليا أ ، يقوم الطبيب بإعطاء حقنة octocog alpha أو ديزموبريسين. أما في حالة الهيموفيليا ب ، فيقوم الطبيب بإعطاء حقنة نوناكوج ألفا.
يجب فحص مستويات مثبطات المرضى الذين يتلقون هذه الحقن بانتظام ، لأن أدوية عامل التخثر يمكن أن تؤدي في بعض الأحيان إلى تكوين الأجسام المضادة ، مما يجعل الدواء أقل فعالية بعد فترة.
مضاعفات الهيموفيليا
إذا استمر النزيف ، يمكن أن تؤدي الهيموفيليا إلى صدمة نقص حجم الدم ، وهي فشل في الأعضاء بسبب فقدان الدم المفرط.
بالإضافة إلى ذلك ، من المضاعفات الأخرى التي يمكن أن تحدث عند الإصابة بالهيموفيليا نزيف العضلات والمفاصل والجهاز الهضمي والأعضاء الأخرى.
الوقاية الهيموفيليا
الهيموفيليا اضطراب وراثي ولا يمكن الوقاية منه. أفضل طريقة يمكن القيام بها هي إجراء فحص مبكر في حالة حدوث نزيف والاستشارة الوراثية لتحديد خطر إصابة الطفل بالهيموفيليا.
إذا كنت مصابًا بالهيموفيليا ، فاتخذ خطوات لمنع حدوث هذه الجروح والإصابات:
- تجنب الأنشطة التي تنطوي على خطر الإصابة واستخدم وسائل الحماية مثل الخوذات ومنصات الركبة وأحزمة الأمان.
- إجراء فحوصات منتظمة مع الطبيب لمراقبة حالة الهيموفيليا ومستوى عوامل التخثر التي يعاني منها المريض.
- كن حذرًا عند تناول الأدوية التي يمكن أن تؤثر على عملية تخثر الدم ، مثل الأسبرين.
- حافظ على أسنانك وفمك نظيفين وصحيين ، بما في ذلك الفحوصات المنتظمة مع طبيب الأسنان.
