بروجيريا - الأعراض والأسباب والعلاج
Progeria هو مرض وراثي نادر يتسبب في إصابة الأطفال بالشيخوخة المبكرة في أول عامين من العمر. الأطفال الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة عادة ما يعانون من الصلع ، لديهم جلد أي متجعد ، وجسمه أصغر من طفل في عمره.
Progeria حالة نادرة جدًا. في جميع أنحاء العالم ، يولد طفل واحد فقط من بين كل 4 ملايين طفل مصاب بهذه الحالة. تنتج الشيخوخة المبكرة عن اضطراب وراثي يجعل من يعانون منها يعانون من الشيخوخة المبكرة.
أسباب الشيخوخة المبكرة
Progeria أو Hutchinson-Gilford progeria ناتجة عن تغيرات (طفرات) في جين واحد يسمى LMNA. ليس معروفًا بالضبط ما الذي يسبب هذه الطفرة الجينية وما هي العوامل التي تسببها.
تؤدي الطفرة الجينية LNMA إلى تكوين البروجيرين ، وهو بروتين غير طبيعي يتسبب في شيخوخة الخلايا بسرعة. نتيجة لذلك ، سيعاني الأطفال الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة من أعراض الشيخوخة المبكرة.
شياخ هاتشينسون جيلفورد ليس مرضًا وراثيًا. هناك حالتان تؤديان أيضًا إلى ظهور أعراض الشيخوخة المبكرة مثل هتشينسون جيلفورد بروجيريا ، وهما:
- متلازمة Wiedemann-Rautenstrauch progeria ، وهي الشيخوخة المبكرة التي تحدث في الجنين. عندما يولد الطفل ، يمكن رؤية علامات الشيخوخة بوضوح.
- متلازمة ويرنر بروجيريا ، وهي الشيخوخة المبكرة التي تحدث عند المراهقين والبالغين. في هذه الحالة ، يمكن أن يعاني المرضى من هشاشة العظام وإعتام عدسة العين ومرض السكري.
عوامل الخطربروجيريا
لا توجد عوامل معروفة تزيد من خطر الإصابة بالشيخوخة المبكرة. ومع ذلك ، فإن الأمهات اللواتي أنجبن طفلاً مصابًا بمرض الشيخوخة المبكرة لديهن فرصة بنسبة 2-3٪ في حمل طفل مصاب بهذه الحالة في حمل لاحق.
أعراض الشيخوخة المبكرة
عادة ما يبدو الأطفال المصابون بالشياخ طبيعيًا في وقت مبكر من الحياة. عادة ، تبدأ أعراض الشيخوخة المبكرة في الظهور فقط عندما يكون عمر الطفل من 9 إلى 24 شهرًا. سيعاني الأطفال الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة من تأخر النمو ويبدو أنهم يعانون من علامات الشيخوخة. ومع ذلك ، لا تتداخل هذه الحالة بشكل عام مع التطور الحركي (الحركة) وذكاء الأطفال.
تشمل أعراض الشيخوخة المبكرة:
- طول ووزن أقل من الأطفال في سنهم أو توقف نموهم
- الوجه يبدو صغيرا والفك صغيرا والشفتان رقيقتان والأنف على شكل منقار طائر
- لا ينمو شعر الرأس والعينين والحواجب (أصلع)
- تبرز مقل العيون ولا يمكن للجفون أن تنغلق تمامًا
- تظهر البشرة الرقيقة والتجاعيد والبقع الداكنة مثل كبار السن
- تنمو الأسنان بشكل متأخر أو تنمو بشكل غير طبيعي
- ضعف القدرة على السمع
- مفاصل متصلبه
- انخفاض كتلة العضلات والدهون تحت الجلد
- يصبح الجلد صلبًا وصلبًا مثل الإصابة بتصلب الجلد
- الأوردة واضحة للعيان
- الأصوات تبدو أعلى
غالبًا ما يعاني الأطفال الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة من أمراض القلب وتراكم الترسبات في الشرايين والسكتة الدماغية وإعتام عدسة العين والتهاب المفاصل وخلع عظام الورك.
متى تذهب الى الطبيب
استشر طبيب الأطفال فورًا إذا ظهرت عليه الأعراض المذكورة أعلاه. تظهر الأعراض بشكل عام عندما يكون عمر الطفل حوالي 9-24 شهرًا. هناك حاجة إلى الاكتشاف المبكر والعلاج في أقرب وقت ممكن لتحسين نوعية حياة الأطفال وإبطاء حدوث المضاعفات.
إجراء فحوصات منتظمة مع الطبيب أو بوسياندو لمراقبة نمو وتطور الطفل. من خلال هذا الفحص الروتيني ، يمكن الكشف عن تشوهات النمو لدى الأطفال في وقت مبكر.
تشخيص مرض الشيخوخة المبكرة
لتشخيص الشيخوخة المبكرة ، سيسأل الطبيب ويجيب على الأسئلة مع الوالدين حول الشكاوى والأعراض التي يعاني منها الطفل. سيقوم الطبيب بعد ذلك بإجراء فحص شامل للطفل ، بما في ذلك:
- قياس درجة حرارة الجسم وضغط الدم ومعدل ضربات القلب ومعدل التنفس
- فحص لتقييم علامات الشيخوخة المبكرة عند الأطفال
- قياس الوزن والطول
- فحص حدة البصر والقدرة السمعية
- فحص لتقييم نمو الطفل
لتأكيد التشخيص ، يقوم الطبيب بإجراء فحص جيني باستخدام عينة من دم الطفل.
في بعض الحالات ، ظهرت أعراض الشيخوخة المبكرة منذ حديثي الولادة. يمكن رؤية هذه الأعراض على وجه الطفل وجلده عندما يقوم الأطباء بإجراء فحوصات روتينية على الأطفال حديثي الولادة.
علاج البروجيريا
Progeria غير قابل للشفاء بعد. يهدف العلاج إلى تحسين نوعية الحياة وإبطاء ظهور الشكاوى والمضاعفات.
سيتم تصميم علاج Progeria وفقًا للظروف والأعراض التي تظهر. عادة ما يكون هذا العلاج على شكل:
الفحوصات الدورية
لإبطاء حدوث المضاعفات ، يحتاج الأطفال الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة إلى إجراء فحوصات طبية منتظمة. بعض الفحوصات الصحية التي سيتم إجراؤها هي فحوصات وظائف القلب والرؤية والسمع والأسنان والجلد والعظام.
بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء فحوصات روتينية لمراقبة نمو الأطفال وتطورهم.
إعطاء سدواء
سيتم إعطاء الأدوية من قبل الطبيب حسب الأعراض التي يعاني منها مرضى الشيخوخة المبكرة. بعض أنواع الأدوية التي يمكن إعطاؤها هي:
- الأدوية المضادة للصفيحات ، مثل الأسبرين ، للوقاية من النوبات القلبية والسكتات الدماغية
- الأدوية الخافضة للكوليسترول ، مثل الستاتين ، لعلاج ارتفاع الكوليسترول
- الأدوية الخافضة للضغط لخفض ضغط الدم
- مضادات التخثر لمنع تكون جلطات الدم
العلاج الطبيعي و علاج نفسي احتلال
يشعر الأطفال الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة بشكل عام بالألم ويعانون من اضطرابات الحركة بسبب معاناتهم من التهاب المفاصل. يتم إجراء العلاج الطبيعي لتدريب الأطراف حتى يتمكن الأطفال من البقاء نشطين. يمكن أن يساعد هذا العلاج أيضًا في تخفيف الألم.
بالإضافة إلى العلاج الطبيعي ، سيتلقى الأطفال الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة أيضًا علاجًا مهنيًا. الهدف من العلاج المهني هو أن يتمكن الأطفال من أداء الأنشطة اليومية ، مثل الأكل أو الاستحمام أو ارتداء الملابس بشكل مستقل.
رعاية منزلية
بعض العلاجات التي يجب القيام بها في المنزل للأطفال المصابين بالشيخوخة هي:
- توفير كمية كافية من الطعام المغذي والماء
- توفير المكملات الغذائية حسب توصية الطبيب لتلبية احتياجات الطفل اليومية من بعض العناصر الغذائية
- - ارتداء حذاء مريح يتناسب مع شكل قدمي الطفل حتى يتمكن من الحركة بشكل مريح
- وضع واقي من الشمس على بشرة الطفل إذا أراد القيام بأنشطة خارج المنزل أثناء النهار حتى لا تحترق بشرته
- أكمل تحصينات الطفل واجري فحوصات منتظمة مع الطبيب حسب الجدول الزمني
مضاعفات بروجيريا
بمرور الوقت ، يُصاب الأشخاص المصابون بالشُياخ بتصلب الشرايين ، وهو تصلب الشرايين. يزيد تصلب الشرايين من خطر الإصابة بالسكتة الدماغية وأمراض القلب ، مثل النوبة القلبية أو قصور القلب الاحتقاني.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تسبب الشيخوخة المبكرة أيضًا مضاعفات أخرى ، مثل:
- خلع الورك
- إعتمام عدسة العين
- التهاب المفاصل (arthritis)
منع Progeria
يصعب منع الشيخوخة المبكرة لأنها تحدث بشكل عشوائي. إذا كان طفلك يعاني من الشيخوخة المبكرة وكنت تنوي إنجاب طفل آخر ، فيجب عليك أولاً استشارة طبيبك. هذا لأنك أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل بهذه الحالة في حملك القادم.
