بيلة الفينيل كيتون - الأسباب والأعراض والعلاج
بيلة الفينيل كيتون أو بيلة الفينيل كيتون هي مرض خلقي ناتج عن اضطرابات وراثية. يتسبب بيلة الفينيل كيتون في عدم قدرة المصاب على تكسير الحمض الأميني فينيل ألانين, لهذا السبب هذه المادة للرجالتتراكم في الجسم.
تظهر أعراض بيلة الفينيل كيتون عادة بشكل تدريجي. تظهر أعراض جديدة إذا كان تراكم الفينيل ألانين يحدث باستمرار ويتداخل مع وظائف المخ. من أمثلة الأعراض النوبات ، والرعشة أو الاهتزاز ، وبطء النمو.
بناءً على الشدة ، تنقسم بيلة الفينيل كيتون إلى نوعين ، وهما بيلة الفينيل كيتون الشديدة (الكلاسيكية) والخفيفة. في بيلة الفينيل كيتون الشديدة ، يُفقد الإنزيم اللازم لتحويل الفينيل ألانين أو يتم تقليله بشكل كبير. تتسبب هذه الحالة في أن تكون مستويات الفينيل ألانين في الجسم عالية جدًا ويحدث تلف شديد في الدماغ.
في بيلة الفينيل كيتون المعتدلة ، يمكن أن تستمر الإنزيمات في العمل ، على الرغم من أنها ليست طبيعية. هذه الحالة تسبب تراكم فينيل ألانين ليس مرتفعًا جدًا.
أعراض بيلة الفينيل كيتون
تظهر أعراض بيلة الفينيل كيتون ببطء. بشكل عام ، تظهر هذه الأعراض فقط عندما يبلغ عمر الطفل 3-6 أشهر. بعض الأعراض التي ستظهر هي:
- رائحة الفم الكريهة أو البول أو الجلد أو الشعر
- طفح جلدي أو أكزيما
- انتزاع
- الهزات أو الاهتزازات
- يتغير لون الجلد والعينين والشعر إلى الضوء
إذا تُركت دون علاج ، يمكن أن تسبب بيلة الفينيل كيتون تلفًا دائمًا في الدماغ. يمكن أن تتميز هذه الحالة بعدة أعراض ، مثل:
- يمنع نمو وتطور الأطفال
- الاضطراب الفكري أو التخلف العقلي
- حجم الرأس أصغر من الحجم الطبيعي لرأس الطفل (صغر الرأس)
- نوبات متكررة
متى تذهب الى الطبيب
اصطحب الطفل إلى الطبيب عند الشعور بالشكوى والأعراض المذكورة أعلاه. هناك حاجة إلى الفحص والعلاج المبكر للوقاية من المضاعفات.
إذا وُلد الطفل لوالدين لديهم تاريخ من بيلة الفينيل كيتون ، خذ الطفل لفحوصات منتظمة للطبيب. كلما تم اكتشافه ومعالجته بشكل أسرع ، يمكن تقليل مخاطر تراكم الفينيل ألانين وتلف الدماغ الشديد.
إذا تم تشخيصك أنت وطفلك بمرض بيلة الفينيل كيتون ، فقم بإجراء فحوصات منتظمة واتبع التوصيات والترتيبات الغذائية الخاصة التي قدمها الطبيب لمنع تراكم الفينيل ألانين في الجسم.
أسباب بيلة الفينيل كيتون
بيلة الفينيل كيتون هو مرض تسببه الطفرات الجينية ، والتي ستؤدي إلى فقدان وتقليل الإنزيم المهين للفينيل ألانين. يمكن أن تتسبب هذه الطفرة الجينية أيضًا في عدم عمل الإنزيم المهين للفينيل ألانين بشكل صحيح. هذه الأشياء سوف تسبب تراكم الفينيل ألانين.
حتى الآن ، سبب هذه الطفرة الجينية غير معروف على وجه اليقين. يتم توريث بيلة الفينيل كيتون بطريقة وراثية متنحية. أي أن الشخص لن يعاني من هذا المرض إلا إذا حصل على جين بيلة الفينيل كيتون من والديه.
إذا كان أحد الوالدين فقط لديه جين فينيل كيتونوريا ، فلن يصاب النسل بالمرض. ومع ذلك ، يمكن أن يكون ابن الوالد ناقلًا أو الناقل جين فينيل كيتونوريا.
تشخيص بيلة الفينيل كيتون
لتشخيص بيلة الفينيل كيتون ، سيطرح الطبيب أسئلة حول الشكاوى والأعراض التي يعاني منها المريض بالإضافة إلى التاريخ الطبي في الأسرة. بعد ذلك ، سيقوم الطبيب بإجراء فحص جسدي شامل. لتأكيد بيلة الفينيل كيتون ، سيطلب الطبيب من المريض إجراء اختبارات إضافية ، مثل اختبارات الدم واختبارات الحمض النووي.
إذا كان الطفل معرضًا لخطر الإصابة بيلة الفينيل كيتون ، فيمكن بدء الفحص عندما يبلغ عمر الطفل أسبوعًا واحدًا. يتم هذا الفحص بأخذ عينة دم من كعب أو مرفق الطفل لفحصها في المختبر.
إذا ثبت وجود بيلة الفينيل كيتون ، يجب أن يخضع الطفل لفحوصات منتظمة لقياس مستويات الفينيل ألانين في جسمه. تواتر اختبارات الدم التي يتم إجراؤها لمراقبة مستويات الفينيل ألانين هي:
- مرة واحدة في الأسبوع للرضع الذين تتراوح أعمارهم بين 1-6 أشهر
- كل أسبوعين للأطفال من سن 6 أشهر إلى 4 سنوات
- مرة في الشهر ، للأطفال فوق سن 4 سنوات للكبار
علاج بيلة الفينيل كيتون
لا يمكن علاج فينيل كيتوريا. يهدف علاج بيلة الفينيل كيتون إلى التحكم في مستويات الفينيل ألانين في الجسم بحيث لا يسبب أعراضًا ، ويمنع حدوث مضاعفات.
يبدأ علاج بيلة الفينيل كيتون باتباع نظام غذائي منخفض في فينيل ألانين. عند الرضع الذين يتناولون الحليب الاصطناعي ، يجب على الوالدين استشارة طبيب الأطفال بشأن النوع المناسب من الحليب الاصطناعي.
بعد أن يتمكن الطفل من تناول أطعمة أخرى غير حليب الثدي ، يُطلب من الوالدين الابتعاد عن الأطعمة التي تحتوي على الكثير من البروتين ، مثل البيض والحليب ومنتجاتهما المصنعة والأسماك وجميع أنواع اللحوم. من أجل الحفاظ على تناول الأحماض الأمينية ، يمكن إعطاء الأطفال مكملات الأحماض الأمينية وفقًا لتعليمات الطبيب.
يجب الاستمرار في اتباع هذا النظام الغذائي منخفض الفينيل ألانين حتى يكبر الأطفال ليصبحوا مراهقين وحتى بالغين. بالإضافة إلى تجنب الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من الفينيل ألانين ، يجب على المرضى أيضًا تجنب الأطعمة والمشروبات والأدوية التي على شكل شراب تحتوي على مواد تحلية صناعية.
لمراقبة مستويات الفينيل ألانين في الجسم ، سيُطلب من المريض الخضوع لفحوصات دم منتظمة. يمكن أن تمنع هذه المراقبة أيضًا المرضى من مضاعفات بيلة الفينيل كيتون.
مضاعفات بيلة الفينيل كيتون
بيلة الفينيل كيتون التي لا تحصل على العلاج المناسب سوف تسبب عدة مضاعفات ، وهي:
- تلف دائم في الدماغ
- توقف نمو الطفل
- الاضطرابات السلوكية والعاطفية
- النوبات والرعشات
إذا لم يتم علاج بيلة الفينيل كيتون التي تحدث في النساء الحوامل ، يمكن أن تظهر المضاعفات في شكل إجهاض أو ولادة الطفل مع تشوهات خلقية ، مثل أمراض القلب الخلقية وصغر الرأس (حجم رأس أصغر).
