خصائص متلازمة باتو وأسبابها

متلازمة باتو هي مرض يحدث بسبب الاضطرابات الوراثية. عادة ما يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة باتو من تشوهات جسدية حدثت منذ الولادة ومشاكل في النمو وضعف في وظائف بعض أعضاء الجسم.

تُعرف متلازمة باتو أيضًا باسم التثلث الصبغي 13. يمكن أن تحدث هذه الحالة عندما يكون هناك اضطراب في تكوين المكونات الجينية أو تشوهات الكروموسومات للجنين أثناء عملية الإخصاب.

تعد متلازمة باتو حالة نادرة ، لكن معدل الوفيات من هذا المرض مرتفع جدًا. لا يعيش معظم الأطفال الذين يولدون بمتلازمة باتو قبل بلوغهم عام واحد.

 

أسباب متلازمة باتو

يتكون المكون الجيني البشري من 23 زوجًا من الكروموسومات. عندما يكون هناك خلل في المكون الجيني ، يمكن أن يولد الشخص باضطراب وراثي. تعد متلازمة باتو من الاضطرابات الوراثية التي يمكن أن تحدث.

تحدث متلازمة باتو عندما يتم تكوين نسخة إضافية من الكروموسوم الثالث عشر في بعض أو كل خلايا الجسم. لذلك ، يُعرف هذا المرض أيضًا باسم التثلث الصبغي 13.

تحدث معظم حالات متلازمة باتو بشكل عشوائي. أي أن مظهره لا يرتبط بالمرض الذي يعاني منه الوالدان ويمكن أن يحدث على الرغم من عدم وجود تاريخ من الأمراض الوراثية المماثلة في الأسرة.

لتشخيص متلازمة باتو بشكل نهائي ، يلزم إجراء فحص طبي كامل من الطبيب. قد يقترح طبيبك بزل السلى أو أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS) لاكتشاف ما إذا كانت هناك تشوهات في الحمض النووي للجنين والموجات فوق الصوتية أثناء الحمل عندما تصل الأم إلى 10-14 أسبوعًا من الحمل.

ميزات متلازمة باتو

يمكن أن تسبب متلازمة باتو مجموعة متنوعة من الأعراض ، اعتمادًا على ما إذا كانت نسخة الكروموسوم 13 تحدث فقط في بعض خلايا الجسم أو كلها. فيما يلي أعراض وخصائص متلازمة باتو:

  • تشوهات الوجه ، مثل صغر الرأس (صغر الرأس) أو صغر العين (صغر العين) أو عين واحدة أو عدم وجود عين على الإطلاق (نقص الملتحمة) وتشوهات الأنف.
  • تشوهات الشفتين والفم ، مثل الشفة الأرنبية.
  • تشوهات في الأطراف ، مثل عدد أصابع القدم واليدين أكثر من خمسة (كثرة الأصابع) ، والأظافر الصغيرة ، والقدم المسطحة.
  • تشوهات في الدماغ والجهاز العصبي ، مثل عيوب الأنبوب العصبي أو السنسنة المشقوقة. يمكن أن تؤدي الاضطرابات في الدماغ أيضًا إلى اضطرابات النمو والتطور.
  • - تشوه في الأذن يؤدي إلى فقدان السمع.
  • اضطرابات الجهاز الهضمي.
  • اضطرابات الجهاز البولي ، مثل مرض الكلى المتعدد الكيسات ، والقضيب الصغير ، وتضخم البظر.
  • ضعف العضلات.

يعاني الأطفال الذين يولدون بمتلازمة باتو من مشاكل صحية مختلفة. من إجمالي عدد الأشخاص المصابين بمتلازمة باتو ، يقدر أن حوالي 10 بالمائة فقط قادرون على البقاء على قيد الحياة لأكثر من عام.

حتى لو تمكنوا من البقاء على قيد الحياة لأكثر من عام واحد ، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة باتو عادة ما يعانون من مضاعفات مثل:

  • عيوب القلب الخلقية.
  • تشوهات في الرئتين يمكن أن تسبب ضيقًا في التنفس أو حتى فشلًا في التنفس.
  • فقدان السمع أو الصمم.
  • ضعف البصر أو العمى.
  • العدوى ، مثل تعفن الدم والالتهاب الرئوي.
  • تشنجات.
  • اضطرابات النمو.
  • سوء التغذية بسبب صعوبة بلع الطعام وهضمه.

علاج متلازمة باتو

حتى الآن ، لم يتم العثور على علاج لمتلازمة باتو. ومع ذلك ، لا يزال من الممكن إجراء العلاج للتغلب على الأعراض التي يعاني منها الطفل. بعض خطوات المعالجة هذه هي:

إعطاء الأكسجين عن طريق جهاز التنفس

عند الولادة ، قد يحتاج الأطفال الذين تم تشخيصهم بمتلازمة باتو إلى مساعدة في التنفس لتوفير الأكسجين. إذا كانوا غير قادرين على التنفس تلقائيًا ، فسيحتاج الطفل المصاب بمتلازمة باتو إلى مساعدة التنفس من خلال جهاز التنفس الصناعي.

تسريب

في حالة عدم القدرة على الرضاعة الطبيعية ، يمكن إعطاء الأطفال المصابين بمتلازمة باتو IV كطريقة لإعطاء السوائل. إذا كان الجهاز الهضمي لا يزال يعمل ، يمكن تغذية الأطفال الذين يعانون من متلازمة باتو بحليب الأم أو الحليب الاصطناعي من خلال أنبوب تغذية خاص (OGT).

عملية

يتم إجراء الجراحة لإصلاح الجزء المصاب من الجسم. على سبيل المثال ، إذا كان هناك عيب خلقي في القلب ، فقد يقترح الطبيب إجراء جراحة قلب لطفل مصاب بمتلازمة باتو. قد تكون الجراحة ضرورية أيضًا إذا كان الأشخاص المصابون بمتلازمة باتو يعانون من شفة مشقوقة.

بالإضافة إلى الخطوات المذكورة أعلاه ، يمكن للأطباء أيضًا علاج متلازمة باتو بالأدوية. سيتم تعديل إدارة الأدوية وفقًا لمشاكل المريض الصحية.

على سبيل المثال ، إذا كنت تعاني من نوبات متكررة ، فقد يتم إعطاء المريض الأدوية المضادة للنوبات. لعلاج عدوى بكتيرية ، قد يعطيك طبيبك مضادات حيوية.

حتى الآن ، فإن فرصة علاج متلازمة باتو منخفضة للغاية. بعد الولادة ، سيراقب الأطباء والممرضات حالة الطفل المصاب بمتلازمة باتو عن كثب.

لاكتشاف متلازمة باتو مبكرًا ، يمكنك الخضوع لاختبار جيني على الجنين. ومع ذلك ، استشيري طبيبك المولد أولاً حول الفوائد والمخاطر.